Judit Garcia-Villoria
Grupo de investigación
- Enfermedades metabólicas hereditarias y enfermedades musculares Accredited researcher (R3A)
Publicaciones destacadas
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Mutations in TIMM50 cause severe mitochondrial dysfunction by targeting key aspects of mitochondrial physiology.
Autores:Referencia: Human Mutation 2019. -
FLAD1, encoding FAD synthase, is mutated in a patient with myopathy, scoliosis and cataracts
Autores:Referencia: Clinical Genetics 2018. -
Mutations in the lipoyltransferase LIPT1 gene cause a fatal disease associated ketoacid dehydrogenase complexes
Autores:Referencia: Human Molecular Genetics 2014. -
Exome sequencing identifies a new mutation in SERAC1 in a patient with 3-methylglutaconic aciduria.
Autores:Referencia: 2013. -
Improvement of the cystine measurement in granulocytes by liquid tandem mass spectrometry
Autores:Referencia: Clinical Biochemistry 2013. -
X-inactivation of HSD17B10 revealed by cDNA analysis in two female patients with 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency
Autores:Referencia: European Journal Of Human Genetics 2010. -
2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD) deficiency: an X-linked inborn error of isoleucine metabolism that may mimic a mitochondrial disease
Autores:Referencia: Pediatric Research 2005.
Proyectos destacados
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Identificación y caracterización de nuevos defectos del metabolismo energético mitocondrial asociados a aciduria 3 -metilglutacónica
Investigador/a principal: Antonia Ribes RubioFinanciador: Instituto de Salud Carlos IIICódigo: PI16/01048Duración: 01/01/2017 - 30/06/2020 -
An EU rare disease registry for Niemann-Pick disease type A, B and C
Investigador/a principal: Coll MJCódigo: 308901Duración: 01/01/2013 -
Estudios bioquímicos y mutacionales en pacientes con deficiencias primarias de CoQ. Selección bioquímica de pacientes y análisis de la vía metabólica mediante sustratos marcados con isótopos estables.
Financiador: Fondo de Investigación SanitariaCódigo: PI08/0307.Duración: 31/12/2008 - 30/09/2012 -
06/CENIT: Estudio de proteínas vinculadas a la enfermedad de Alzheimer y a otros procesos neurodegenerativos. Implicaciones terapéuticas
Financiador: Ministerio de Industria, Acrónimo: Nanofarma Contrato Nº / Referencia : 24 de Noviembre de 2005, Lipotec-Fundació Clínic Empresa/s que suscriben el contrato: Grupo Lipotec (BCN Peptides, GP Pharm, DiDuración: 01/01/2006