Los trabajos seleccionados por la Fundació La Marató de TV3 son los que han resultado mejor valorados de los 228 presentados a la última convocatoria de ayudas a la investigación. Un total de 190 científicos de ámbito internacional expertos en enfermedades minoritarias han revisado los trabajos candidatos en un proceso de evaluación coordinado por la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de Cataluña, del Departamento de Salud, en el que se ha valorado la calidad, la metodología, la relevancia científica, sanitaria y social, el valor innovador y la viabilidad. En 2025, la Fundació dará a conocer los resultados obtenidos en los trabajos de investigación en un simposio científico.
Los ocho proyectos seleccionados, coordinados o participados por investigadores del Clínic-IDIBAPS son.
- Caracterización y estratificación del riesgo en el síndrome de Brugada mediante nuevos enfoques basados en modelos de inteligencia artificial para la medicina de precisión.
Investigadora principal: Dra. Elena Arbelo
- Predisposición germinal al síndrome de poliposis aserrada: caracterización funcional de genes candidatos mediante CRISPR / CAS y organoides.
Investigador principal: Dr. Sergi Castellví Bel
- Registro PSP: estudio de cohorte clínicos, investigación de biomarcadores y programa de educación sanitaria.
Investigador principal: Dr. Yaroslau Compta
- Fenilcetonuria: de la infancia a los adultos a través del conectoma cerebral, cambios cardiovasculares, características metabólicas y de la microbiota intestinal.
Investigador principal: Dr. Josep M. Grau Junyent
- Eliminar células senescentes para controlar las comorbilidades del síndrome de Cushing.
Investigadora principal: Dra. Felicia Alexandra Hanzu
- CoALeS: Optimizando los resultados a largo plazo de niños con coartación de la aorta mediante el aprendizaje automático integrando datos desde el feto hasta la infancia.
Investigador principal: Dr. Bart Hendrik Bijnens
- Disfunción de la barrera hematoencefálica y modulación del estrés oxidativo en malformaciones arteriovenosas cerebrales: Un estudio traslacional del daño secundario posterior a la resección quirúrgica.
Investigador principal: Dr. Ramon Torné
- Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras.
Investigadora principal: Dra. Delia Yubero (Fundación para la investigación y la Docencia Hospital Sant Joan de Déu - FSJD)
Investigadora Clínic-IDIBAPS: Eva González
Más información: En este enlace podéis consultar todos los proyectos seleccionados
