La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno minoritario que afecta al metabolismo de las proteínas. Es hereditaria y es causada por la falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que descompone el aminoácido fenilalanina en tirosina. En consecuencia, la fenilalanina se acumula creando toxicidad, sobre todo cerebral, y, por otra parte, existe un déficit de tirosina. Así pues, se produce un daño en el sistema nervioso central que puede acarrear discapacidades neurocognitivas graves.
Con motivo del día internacional de la fenilcetonuria, celebrado el 28 de junio, Adriana Pané, investigadora del grupo IDIBAPS Investigación muscular y función mitocondrial liderado por Josep M. Grau-Junyent, ha organizado, junto con otros investigadores del equipo de Grau-Junyent, de la Universidad de Barcelona (UB) y el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), una jornada divulgativa para pacientes y familiares. Durante el día “PKU”liar, expertos y pacientes han dialogado sobre cómo vivir con la enfermedad y los retos futuros de la investigación en fenilcetonuria. Además, se han organizado talleres prácticos sobre los "enigmas de la gota seca". Este procedimiento de extracción de sangre capilar, y posterior secado en papel, resulta fundamental en el seguimiento de la PKU, puesto que permite conocer los niveles de fenilalanina en el laboratorio hospitalario.
El diagnóstico de la PKU forma parte del programa de cribado neonatal en Cataluña. Su detección se realiza en el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic y su confirmación diagnóstica, en la Unidad de Expertosa Clínica del Hospital Sant Joan de Déu. El diagnóstico y tratamiento precoz pueden evitar secuelas neurológicas graves y potencialmente irreversibles. El tratamiento principal consiste en la restricción del consumo proteico. Es decir, de carne, pescado, huevos, lácteos, legumbres y frutos secos. También se dispone de un tratamiento farmacológico (tetrabiopterina) que puede mejorar la actividad enzimática y, por tanto, la tolerancia proteica. Desafortunadamente, no todos los pacientes responden y no siempre es posible seguir una dieta completamente libre.
Aunque las manifestaciones fundamentales de la PKU son neuropsicológicas, en los últimos años también se han señalado consecuencias cardiovasculares, como riesgo de hipertensión arterial, alteración de los niveles de lípidos en sangre o diabetes, especialmente en la edad adulta. Desde 2019, los investigadores del Clínic-IDIBAPS, la UB y el HSJD desarrollan un proyecto de investigación, financiado por la Marató de TV3, que estudia el funcionamiento cerebral y el riesgo cardiovascular en todas las personas afectadas por PKU e hiperfenilalaninemia en Cataluña, con tecnología de última generación. Además, también analizan la influencia de la flora intestinal, o microbiota, las moléculas resultantes de los procesos biológicos de nuestro organismo y el estrés oxidativo en la gravedad de las manifestaciones clínicas, así como la respuesta al tratamiento de cada paciente.
Esta es una actividad de la UCC+I del IDIBAPS que recibe el apoyo de la FECYT.
