La campaña, desarrollada por HRA Pharma Rare Diseases, en colaboración con el Hospital Clínic, la Universitat de Barcelona y el Instituto de Investigación IDIBAPS, proyecta, a través de historias personales de pacientes, el éxito de los actuales tratamientos para este trastorno hormonal. Es el caso de Cristina, una mujer joven que, tras ser operada, opina que su vida cotidiana es ahora incluso “mejor” que la que tenía antes de sufrir los efectos de la enfermedad.
“Me hinchaba día tras día como un globo”, recuerda Cristina en relación a los peores momentos de la patología, cuando el síndrome de Cushing le anuló la “capacidad de dominar” su cabeza, hasta el extremo de perder gran parte de la capacidad de concentración y sufrir problemas de memoria. Todo cambió cuando empezó a recibir la medicación oral para esta enfermedad, la indicada para bajar los niveles altos de cortisol (hormona esteroidea o glucocorticoide), puesto que a partir de entonces pudo dormir “mucho mejor”.
En la campaña también han participado la Dra. Mireia Mora Porta, del Servicio de Endocrinología, y los Dres. Manuel Morales y Gregori Casals del Laboratorio de Hormonal del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB).
Niveles muy altos de cortisol prácticamente durante todo el día
El síndrome de Cushing es una enfermedad rara causada por una lesión en la pituitaria o glándula hipofisaria, que está situada en la base del cráneo. En ocasiones, la lesión puede proceder de las glándulas adrenales o glándulas suprarrenales, cuya ubicación hay que buscarla encima del riñón. Las dos alteraciones comportan que se secrete más cortisol, ya sea de forma directa (si la lesión está a nivel de la glándula adrenal), o de forma indirecta (debido a la hormona que sale de la hipófisis y estimula la glándula adrenal).
Todos los pacientes de síndrome de Cushing “presentan niveles muy altos de cortisol prácticamente durante todo el día”, sostiene la Dra. Hanzu. El ritmo circadiano que impera en los sujetos sanos comporta que los niveles de cortisol estén muy altos por la mañana y muy bajos por la noche, pero cuando hay un nódulo en la hipófisis, en la glándula adrenal o en otra parte del cuerpo que fomente la secreción de cortisol o ayude a su síntesis, las cantidades de esta hormona se mantienen elevadas durante casi toda la jornada de 24 horas
Los síntomas más comunes de esta patología remiten a aumento de peso, cansancio, cara redondeada, acumulación de grasa en la parte posterior del cuello y los hombros, alteraciones de los lípidos, de la insulina y de la glucosa, baja defensa frente a las infecciones, alteraciones de las hormonas sexuales, osteoporosis, trastornos de coagulación, y cuadros de depresión y ansiedad.
Mucho menos frecuente es el síndrome de Cushing ectópico, caracterizado por la presencia de un tumor situado en otra zona del organismo, en general en el área pulmonar, y que también produce una hormona que estimula la glándula adrenal.
El problema del retraso diagnóstico
“Yo me miraba al espejo y no me reconocía, como que mi cara no era mi cara”, rememora Paula, otra de las personas que han superado esta patología hormonal y que ha participado en este vídeo de concienciación.
Paula achacó los síntomas que padecía a la edad, a su reciente postparto y al estrés laboral. A partir de aquel momento, comenzó un periplo por consultas médicas, que ella vivió como un proceso “muy agobiante, cansado y desagradable, sobre todo cuando no tienes una respuesta”. Pasaron cerca de 5 años hasta el diagnóstico definitivo. Una vez intervenida quirúrgicamente, su cuerpo “tardó un poco en recuperarse”. Cabe destacar que la cirugía para la extirpación de los adenomas, los nódulos, es uno de los tratamientos previstos para el síndrome de Cushing.
A veces, los nódulos que están detrás de la génesis de la afección son tan pequeños que dificultan la detección de las lesiones mediante las pruebas convencionales de resonancia.
No obstante, hoy en día se están desarrollando recursos diagnósticos que permiten superar este obstáculo y también la determinación de espectrometría de masas de los cortisoles en plasma, que resulta ser “un gran avance en el diagnóstico del síndrome de Cushing” y “en el seguimiento de los niveles de cortisol” de los enfermos que están en tratamiento, expone la Dra. Hanzu. Gracias a la espectrometría de masas, se puede “monitorizar a los pacientes fácilmente”, agrega la especialista.