En Cataluña se ha realizado el cribado neonatal a más de 3 millones de recién nacidos, de los cuales 2.500 se han beneficiado de un diagnóstico y tratamiento precoz. El cribado no es obligatorio, pero anualmente el programa tiene una cobertura del 99,9% de los recién nacidos.
El cribado neonatal presenta un beneficio incuestionable, ya que conlleva una mejora en la calidad de vida de los pacientes, que les permite llegar a la edad adulta e incluso tener hijos.
Otra de las grandes ventajas de las pruebas de cribado es su sencillez y lo poco invasivas que son. En los centros maternales se extrae sangre del talón de los recién nacidos entre las 24 y las 72h de vida y se impregna en un papel de filtro, conocido como prueba del talón. Esta muestra, junto a una ficha con los datos del bebé, se envía al laboratorio donde se analizan más de 60 marcadores para cribar las 25 enfermedades incluidas hasta el momento. Cuando alguno de los marcadores estudiados resulta alterado, esto todavía no se considera un diagnóstico, sino que se comunica a la Unidad Clínica de Referencia, que cita a la familia para realizar otros estudios con el fin de confirmar o descartar la enfermedad.
Evolución de las pruebas de cribado
En Catalunya el cribado neonatal se inició en el año 1969 con la detección de la fenilcetonuria. Se amplió una década después con el cribado del hipotiroidismo congénito y posteriormente con la fibrosis quística.
En el año 2013, la implementación de una técnica mediante espectrometría de masas en tándem permitió la inclusión del cribado de las enfermedades metabólicas hereditarias. Esto multiplicó las enfermedades que se podían detectar, que pasaron de ser 3 a 20.
Desde entonces, el cribado neonatal ha continuado expandiéndose. En el año 2015 y 2017 se incorporó la detección de las hemoglobinopatías y las inmunodeficiencias combinadas graves. La última inclusión ha sido la detección de la deficiencia de la biotinidasa, en el año 2022.
En la actualidad, los tests de cribado neonatal se realizan sobre todo mediante pruebas bioquímicas, pero esto puede cambiar con la revolución tecnológica que supone la secuenciación masiva. Esta tecnología permitiría, en un futuro, realizar el cribado mediante pruebas genéticas. Esto significa que se podría analizar el ADN de los recién nacidos y detectar muchas más enfermedades, incluyendo aquellas que no tienen un marcador bioquímico. Aun así, tendría sentido ampliar este cribado sólo a aquellas enfermedades en las que un tratamiento precoz cambie la evolución de la enfermedad. Actualmente, hay países como Inglaterra y Estados Unidos, que están realizando estudios piloto para analizar el genoma a los recién nacidos.
El cribado neonatal en el Clínic
En la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC, del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, del Centro de Diagnóstico Biomédico, del Hospital Clínic Barcelona, se encuentra el laboratorio de cribado neonatal que centraliza el análisis de todos los recién nacidos de Cataluña, alrededor de 57.000 al año. Aproximadamente se diagnostican precozmente unos 160 pacientes al año.
El laboratorio de cribado neonatal del Hospital Clínic fue el primer laboratorio europeo en implementar la detección de las inmunodeficiencias combinadas graves.
La estrategia del cribado neonatal de Cataluña, utilizando pruebas de segundo nivel en la muestra inicial del neonato, ha aumentado la eficiencia del programa, disminuyendo el número de falsos positivos, así como el número de bebés derivados a las unidades clínica para confirmar o descartar la enfermedad. En consecuencia, gracias al buen funcionamiento de este test se ha conseguido reducir la ansiedad y el estrés de las familias en un momento muy importante de sus vidas.
INFORMACIÓN DOCUMENTADA POR:
Dra. Judit García Villoria, Jefa de Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular.
