La implantación de esta prueba genética, basada en la tecnología de Next Generation Sequencing o NGS, permitirá personalizar el tratamiento para cada paciente y mejorar el test que se estaba utilizando hasta la fecha para el cáncer de pulmón, colon i recto y melanoma.
El Servicio de Oncología Médica del Clínic, de la mano del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB), se posiciona a la cabeza de la aplicación clínica de esta herramienta diagnóstica en la sanidad pública española, por la tecnología utilizada, el número de genes y los tipos de cáncer que se analizan de forma rutinaria, incluidos el cáncer de pulmón, mama, colon, recto, melanoma, vía biliar, páncreas, tiroides, glándulas salivales y vejiga.
Información pronóstica y predictiva para tratar a los pacientes
La oncología del futuro necesita una clasificación molecular del cáncer a partir de datos genómicos que proporcionan información pronóstica y predictiva imprescindible para el tratamiento de los pacientes. En 2016, el Clínic fue pionero en implementar un test genético de 22 genes de forma rutinaria para el cáncer de pulmón, colon y recto y melanoma. Ahora se analizarán 52 genes para los cuales hay un tratamiento específico aprobado o que cualifica para participar en un ensayo clínico también aprobado por el CEIm.
El test genético permitirá la detección de todas las alteraciones genéticas (mutaciones, amplificaciones y fusiones génicas), tanto las que son tratables ahora como las que pueden serlo en un futuro próximo. El Dr. Aleix Prat, jefe del Servicio de Oncología Médica del Clínic, comenta que, “con la aplicación de esta nueva herramienta diagnóstica en la práctica clínica tenemos una imagen más completa de la biología del tumor, de modo que podemos elegir el tratamiento más adecuado en cada caso dentro y fuera de un ensayo clínico”.
“Se trata de un panel de genes más amplio que, no solo asegura la detección de más alteraciones genéticas potencialmente tratables, si no que garantiza adquirir más experiencia con la tecnología de diagnóstico utilizada y aspirar a niveles superiores de calidad asistencial”, apunta el Dr. Antonio Martínez, jefe del Servicio de Anatomía Patológica del Clínic.
“La implementación en la práctica clínica de estratégias de diagnóstico genético basadas en secuenciación masiva és clave para implementar de forma coste eficiente la medicina personalizada de precisión en los pacientes oncológicos” indica el Dr. Joan Anton Puig, jefe del CORE de Biología Molecular.
Pruebas de biología molecular altamente automatizadas
El análisis genético de los tumores se realiza en el CORE de Biología Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB). Se trata de un área operativa altamente automatizada en la que se realizan pruebas de biología molecular correspondientes a los diferentes servicios del CDB, que incluye Anatomía Patológica, Microbiología, Bioquímica y Genética Molecular e Inmunología. El desarrollo del CORE de Biología Molecular permite al CDB adecuarse a las tecnologías de diagnóstico molecular emergentes y facilitará la implantación de futuras tecnologías con impacto en el diagnóstico.