El CCR es una enfermedad muy común con una elevada tasa de mortalidad asociada. Se estima que alrededor de un 5% de la población general desarrollará un tumor de este tipo. Como en muchas otras enfermedades, los factores ambientales y los factores genéticos germinales -con los que la persona nace- tienen un peso importante en la predisposición a tenerlas. Estos últimos contribuyen a un 35% del total de CCR, con lo cual poder identificarlos es de gran importancia para establecer estrategias de prevención en el seno de familias con miembros a los que se les ha diagnosticado la enfermedad.
En el estudio se han evaluado muestras de ADN de 43 pacientes con CCR pertenecientes a 29 familias con una fuerte agregación por esta enfermedad. Para ello, se ha utilizado la secuenciación genómica de nueva generación. Así, los investigadores han encontrado 6 genes alterados que potencialmente pueden predisponer a desarrollar un tumor de este tipo y que hasta ahora no se habían asociado al CCR. Estos genes están involucrados en la reparación del ADN y el ciclo celular y una sola mutación en uno de ellos predispone por sí misma a desarrollar la enfermedad. Una vez se confirme el papel de estos seis genes en el CCR hereditario, se deberán llevar a cabo estudios más complejos para ayudar a entender cuál es el mecanismo molecular de predisposición a la enfermedad.
Referencia del artículo:
Esteban-Jurado C, Vila-Casadesús M, Garre P, Lozano JJ, Pristoupilova A, Beltran S, Muñoz J, Ocaña T, Balaguer F, López-Cerón M, Cuatrecasas M, Franch-Expósito S, Piqué JM, Castells A, Carracedo A, Ruiz-Ponte C, Abulí A, Bessa X, Andreu M, Bujanda L, Caldés T, Castellví-Bel S.
Genet Med. 2014 Jul 24. doi: 10.1038/gim.2014.89.
