En la rueda de prensa oficial, el Dr. Joan Bladé, hematólogo de la Unidad de Amiloidosis y Mieloma del Hospital Clínic de Barcelona y referencia mundial en el abordaje de estas enfermedades, ha anunciado que “participarán cerca de 1.000 profesionales de todo el mundo, entre hematólogos, nefrólogos, neurólogos, hepatólogos, internistas y cardiólogos, todos ellos implicados en el abordaje de esta enfermedad multisistémica”.
Las amiloidosis son un grupo de enfermedades causadas por el depósito de amiloide -una sustancia fibrilar aparentemente amorfa- en diversos tejidos y órganos. Hay diferentes tipos de amiloidosis, que se diferencian entre sí por la proteína precursora de la sustancia amiloide, aunque también se pueden clasificar según la etiología (hereditaria o adquirida) y la distribución de los depósitos de amiloide (localizados o sistémicos). Al menos 25 proteínas pueden formar fibrillas de amiloide.
Al ser una enfermedad multiorgánica, requiere de equipos multidisciplinares para su correcto abordaje. La amiloidosis de cadenas ligeras (AL) está causada por las cadenas ligeras de inmunoglobulinas producidas en la médula ósea. Con una incidencia de 0,9 nuevos casos por 100.000 habitantes y año, es la forma más frecuente de amiloidosis y los pacientes que la padecen son tratados por el hematólogo, ya que se engloba en el campo de las gammapatías monoclonales, al igual que el mieloma múltiple.
Generalmente, el diagnóstico de la amiloidosis “es histológico y depende de la demostración del depósito de amiloide en los tejidos”, señala Joan Bladé. La biopsia por aspiración con aguja fina de la grasa abdominal “es la técnica más sensible (80% de sensibilidad), por lo que se considera el procedimiento de elección”. Tras evidenciarse el amiloide, el paso siguiente será la identificación del tipo de proteína precursora para establecer el diagnóstico definitivo del tipo de amiloidosis. Otras localizaciones donde se puede objetivar la presencia del amiloide mediante biopsia son el recto o la mucosa oral o lingual. En determinadas situaciones es necesario realizar una biopsia renal, hepática o incluso endomiocárdica para establecer el diagnóstico. “El principal factor pronóstico adverso es la afectación cardiaca en el momento del diagnóstico”, señala.
Nuevos enfoques terapéuticos
En este simposio “se analizarán los nuevos enfoques y tratamientos que se están aplicando en el abordaje de la amiloidosis AL: combinaciones basadas en bortezomib (fármaco inhibidor del proteasoma), agentes alquilantes (grupo de fármacos empleados en quimioterapia), anticuerpos monoclonales y autotrasplante de progenitores hematopoyéticos”, apunta el Dr. Bladé. Por el momento, “el tratamiento de elección de la amiloidosis AL en pacientes menores de 65 años con buen estado general y función cardiaca preservada, es la quimioterapia con melfalán a dosis altas y rescate con autotrasplante de progenitores hematopoyéticos”, explica. “En aquellos pacientes que logran alcanzar respuesta completa, la supervivencia puede superar los 10 años”, añade. “En el resto de pacientes, se continúa con quimioterapia basada en agentes alquilantes a dosis más bajas y esteroides (melfalán y dexametasona), junto con la realización de controles frecuentes por parte del hematólogo, si bien en los últimos años se están empezando a utilizar nuevos esquemas terapéuticos que permitirán obtener mejores resultados”. En este sentido, los nuevos fármacos más eficaces son el inhibidor del proteasoma bortezomib y el anticuerpo monoclonal antiCD38 daratumumab. Así, las combinaciones más eficaces son melfalan/dexametasona/bortezomid y, en particular, el esquema denominado CyBorD (ciclofosfamida, bortezomib y dexametasona) asociado a Daratumumab.
En lo relativo a la amiloidosis por transtiretina (TTR), esta puede ser hereditaria por mutaciones de la TTR, con manifestaciones neurológicas y/o cardíacas, o debida al envejecimiento de la proteína y denominada amiloidosis cardiaca senil. “Hoy ya existen tratamientos para este tipo de amiloidosis y cada vez se diagnostica con mayor frecuencia y más precozmente gracias a los avances genéticos y a la disponibilidad de técnicas de imagen más sofisticadas”, señala Joan Bladé. En el simposio se presentarán resultados de las nuevas terapias en investigación, como tafamidis, inotersén o patisirán, fármacos con mecanismos de acción novedosos dirigidos a reducir la producción de la proteína amiloidogénica, interferir en la formación de amiloide y favorecer su degradación, con el fin último de permitir la recuperación de los órganos afectados.
Programa científico del Simposio: amiloidosis AL y amiloidosis TTR
El programa científico del XVII Simposio Internacional de Amiloidosis reparte, a partes iguales, el protagonismo entre la amiloidosis AL y la amiloidosis por TTR, y buena prueba de ello es que cada una de estas entidades contará con su propia sesión final de temas candentes, pero también habrá espacio para abordar otras formas de la enfermedad. En total, están previstas 8 sesiones plenarias, 6 sesiones para exposición de ‘abstracts’ seleccionados y 5 simposios patrocinados por la industria, donde se abordarán temas tales como la formación, deposición y depuración de las fibrillas de amiloide; el diagnóstico y manejo de la amiloidosis AL en 2020; el papel del autotrasplante de progenitores hematopoyéticos en la amiloidosis AL; el tratamiento de pacientes con amiloidosis AL no candidatos a autotrasplante; genética y ciencia básica en amiloidosis por TTR; características clínicas y seguimiento de la amiloidosis por TTR hereditaria; trasplante de órganos en amiloidosis sistémica; o amiloidosis AA y otras formas de la enfermedad. La conferencia de apertura correrá a cargo del Dr. Per Westermark (Uppsala, Suecia) y lleva por título “Amiloidosis: clasificación y epidemiología”. Seguidamente, se dará paso a la conferencia “En busca de la cura de la enfermedad amiloide”, a cargo del Dr. Giampaolo Merlini (Pavia, Italia).
“No cabe duda de que se trata de un simposio exhaustivo en el que se analizarán todos los aspectos relacionados con la amiloidosis y se incorporarán todos los nuevos avances diagnósticos, pronósticos y, particularmente, terapéuticos”, concluye el Dr. Bladé.
