A finales de octubre recibimos los datos de secuenciación del transcriptoma de los pacientes participantes del estudio. A partir de aquí se han querido seguir varias estrategias de análisis de los datos para que éste sea lo menos sesgado posible. Un ejemplo sería, partiendo de los datos de secuenciación del RNA de los pacientes ver los genes que están diferencialmente expresados en estos. Una vez identificados, miraríamos qué tipo de variantes genéticas tendrían que podrían explicar dicha desregulación. Aparte de la hipótesis dirigida mencionada en la memoria anterior, también se explorarán los datos de secuenciación de todo el genoma germinal de forma no sesgada, sin seleccionar una lista de genes, haciendo énfasis en aquellas variantes raras de alteración clara de la proteína (estrategia conocida como low-hanging fruits). Esta última estrategia se basa en centrarse en los genes candidatos más “fáciles” al estar claramente alterados en los pacientes.
A parte de los datos de secuenciación de variantes únicas y del transcriptoma de los pacientes, tendremos disponible información sobre el número de copias y de splicing aberrante que también ayudaran a un entendimiento más profundo de qué variantes genéticas a nivel germinal pueden estar implicadas en la predisposición hereditaria al cáncer colorrectal.
Por otro lado, los datos de secuenciación del genoma completo del ADN tumoral y, en algunos pacientes, también de una lesión precursora permitirán caracterizar los acontecimientos genéticos en estos tejidos. Por un lado, se detectarán qué genes están mutados, cual es la carga mutacional y las firmas mutacionales presentes. Estos datos pueden ayudar a establecer vínculos tanto con predisposiciones hereditarias candidatas como con eventos ambientales. Además, se ha iniciado el escaneado de estos datos para detectar ADN microbiano, con la idea de ligar su presencia a mayor riesgo de cáncer colorrectal en algún caso. Finalmente, los estudios del metaboloma a partir del suero de los pacientes está previsto que empiecen a final del este año en la plataforma de IARC (https://www.iarc.who.int/).
