Al recibir los resultados de secuenciación empezamos con su procesamiento informático. Para focalizar el análisis del genoma de los pacientes participantes en el estudio, seguimos la estrategia de centrarnos en genes descritos como hereditarios, involucrados en cáncer y genes de vías de señalización que se han visto alteradas específicamente en cáncer de colon. Esta anotación de los genes nos permitirá una amplia ventana, pero a la vez dirigida, búsqueda de mutaciones en el genoma. Inicialmente, nos centraremos en las variantes genéticas localizadas en la zona codificante y con un claro efecto funcional en el gen que estén localizadas. Posteriormente, las alteraciones en los datos de RNA-seq nos permitirán destacar alteraciones del genoma fuera de la zona codificante.
De la segunda ronda de pacientes, se recibieron los resultados de secuenciación. Al haber secuenciado los genomas completos de los pacientes, la cantidad de información (y por ende el tamaño de los archivos) es muy grande, lo que enlentece el procesamiento y filtrado informático. Los datos seguirán los mismos pasos de análisis que los de la primera ronda.
Finalmente, cabe destacar también que durante este trimestre se ha pedido incorporar una nueva tecnología ómica a este estudio, la metabolómica, ya que el gasto ya realizado para las ómicas propuestas ha liberado una parte del presupuesto que ahora se podrá utilizar en esta nueva aproximación. Esta técnica permite el estudio de sustancias llamadas metabolitos presentes en las células y los tejidos. Los metabolitos son moléculas pequeñas que se producen cuando el cuerpo descompone los alimentos, los medicamentos, las sustancias químicas o su propio tejido. Las enfermedades o factores ambientales, como la alimentación, los medicamentos y las sustancias químicas, pueden afectar la forma en que se elaboran los metabolitos y se usan en el cuerpo. Estudios previos apuntan a la utilidad de esta ómica para relacionarla con el cáncer colorrectal.
De esta forma, en conjunto, en este proyecto se realizará una caracterización del genoma (germinal y somático), de la expresión génica, del microbioma (por escaneado de los datos somáticos) y del metaboloma.
