Segons l'OMS, hi ha prop de 7.000 malalties rares que afecten el 7% de la població mundial, i un d'aquests grups el constitueixen els afectats per malalties congènites del metabolisme (ECM).
Les malalties congènites del metabolisme estan causades per alteracions en les rutes de el metabolisme que s'encarreguen de digerir, absorbir o degradar els nutrients. Aquestes alteracions poden afectar qualsevol grup de nutrients, com vitamines, carbohidrats, lípids i proteïnes.
Quan una ruta metabòlica està alterada es poden donar dues situacions de forma paral·lela. D'una banda, l'acumulació d'una o diverses molècules, que pot produir toxicitat. De l'altra, la falta de producció d'algun nutrient, que pot generar un dèficit per a l'organisme.
Per a moltes d'aquestes alteracions no existeix, de moment, un tractament específic i, mentre s'avança en el seu estudi, la intervenció en la dieta és clau per evitar les seves conseqüències sobre la salut.
Dins de les malalties de l'metabolisme dels carbohidrats es troba la síndrome de deficiència del transportador de glucosa GLUT1 i la galactosèmia. En aquests casos, el tractament consisteix a seguir una dieta restrictiva en carbohidrats. És a dir, reduir la ingesta de carbohidrats en general per al primer cas (dieta cetogènica), i la de galactosa (un carbohidrat present en la llet i els seus derivats), en el segon. Aquesta restricció ha de mantenir-se de per vida i sota control dietètic.
En les aminoacidopaties, malalties relacionades amb un dèficit en la degradació dels aminoàcids, és imprescindible estar alerta amb els aliments proteics que es prenen per evitar l'acumulació d'algun metabòlit. La fenilcetonúria (PKU) és l'aminoacidopatía més freqüent a Espanya. Es produeix en una de cada 10.000 persones i és conseqüència de el dèficit d'activitat de l'enzim que metabolitza l'aminoàcid fenilalanina. La baixa activitat d'aquest enzim condueix a un augment de la concentració de fenilalanina a la sang i el cervell, el que causa efectes neurotòxics que poden conduir a un deteriorament de el desenvolupament cognitiu. Per això té tanta importància implementar el tractament dietètic des dels primers dies de vida.
La dieta per a la PKU consisteix en la restricció de la ingesta d'aliments proteics, per ser la font de fenilalanina. D'aquesta manera, s'aconsegueix mantenir els nivells de fenilalanina dins el rang recomanat per a cada edat. A més, les persones amb PKU han de prendre suplements de vitamines, àcids grassos, carnitina o altres oligoelements per evitar dèficits nutricionals. També consumeixen aliments modificats amb un contingut proteic molt baix (inferior a l'0,5%) en substitució als de consum freqüent, com la pasta, l'arròs i el pa. D'altra banda, per evitar que apareguin dèficits proteics nutricionals, aquests pacients han de prendre fórmules dietètiques que aporten tots els aminoàcids necessaris per a l'organisme excepte la fenilalanina.
En el cas dels àcids grassos (lípids), hi ha alteracions d'aquesta ruta metabòlica que causen una acumulació d'alguns àcids grassos dins de les cèl·lules. Les mesures dietètiques per a aquests pacients tenen com a objectiu la restricció de l'aportació de greixos. no només en la quantitat sinó també en el tipus de greixos (cadena llarga, mitja o curta). A més, és imprescindible assegurar l'aportació calòrica total diària i evitar els dèficits nutricionals que podrien succeir a l'eliminar els greixos de la dieta.
En conclusió, la nutrició és l'eina de major utilitat en el tractament terapèutic de la majoria de malalties metabòliques. De moment, i mentre no hi hagi un tractament específic és important que la intervenció nutricional es faci de forma concreta per a cada malaltia, per tal de procurar el millor control metabòlic.
L'Hospital Clínic de Barcelona té una Unitat d'expertesa Clínica (UEC) en malalties minoritàries metabòliques hereditàries a Catalunya. El 2010 es va formar el Grup de treball de malalties metabòliques de l'adult, amb professionals, entre ells nutricionistes, que centren la seva activitat en el coneixement i tractament de les ECM.
Autora: Cristina Montserrat, dietista-nutricionista, Institut Clínic de Malalties Digestives i Metabòliques
