La malaltia de Parkinson és una de les malalties cròniques neurodegeneratives més freqüents, la segona després de la malaltia d’Alzheimer, i és important conèixer i detectar la manera com es pot presentar.
A dia d’avui, el diagnòstic de la malaltia de Parkinson és clínic i es basa en l’entrevista i l’exploració física del pacient. A més, requereix la presència de diversos símptomes i signes (alentiment motor, tremolor de mans i peus, rigidesa, alteració de la marxa, entre d’altres). No obstant això, ja fa anys que s’ha proposat identificar el Parkinson abans de l’aparició dels símptomes cardinals, que són aquells que poden ser diagnòstics, d’acord amb els anomenats símptomes prodròmics, que són els que precedeixen la malaltia en la seva expressió completa.
Els símptomes prodròmics són molt variables, difereixen entre pacients i, sobretot, no asseguren al 100% que la persona acabi desenvolupant la malaltia.
El llistat d’aquests símptomes és molt extens, però alguns dels més documentats són:
- Tremolor lleu i aïllat.
- Pèrdua d’olfacte (hipòsmia o anòsmia) no explicable per cap altra malaltia.
- Trastorn de conducta durant el son REM, consistent en moviments vigorosos o vocalitzacions durant somnis vívids, habitualment de contingut violent.
- Restrenyiment.
- Depressió.
A més dels símptomes prodròmics, en els últims anys s’han afegit com a criteris diagnòstics addicionals alguns biomarcadors com l’SPECT de transportador de dopamina, que serveix per determinar la reducció de la quantitat de dopamina a l’estriat (la part dels ganglis basals que rep la dopamina de la substància negra) com a mesura indirecta de la disminució de dopamina a la substància negra. La seva normalitat exclouria el diagnòstic.
L’SPECT ja fa anys que funciona. Popularment, es coneix com “la prova del Parkinson”, però tècnicament no es considera una prova diagnòstica específica, ja que pot resultar alterada en qualsevol parkinsonisme de tipus neurodegeneratiu. És a dir, s’ha de reservar per a casos en què s’ha de fer el diagnòstic diferencial entre la malaltia de Parkinson i parkinsonisme secundari no degeneratiu o tremolor essencial.
No obstant això, l’SPECT de transportador de dopamina alterat en presència de pocs o d’un únic símptoma prodròmic de Parkinson, sí que s’associa a un major risc de progressió imminent a la forma plena d’aquesta malaltia.
El 2016, dos grups de recerca independents van demostrar que es pot detectar l’agregació de la proteïna alfa-sinucleïna en líquid cefalorraquidi de pacients amb Parkinson, però també de persones en risc de tenir-lo. El 2018, el grup de recerca de malaltia de Parkinson i altres trastorns neurodegeneratius del moviment: recerca clínica i experimental de l’hospital Clínic Barcelona – IDIBAPS va posar en marxa la tècnica que, des del 2021, s’ha incorporat com a prestació diagnòstica assistencial rutinària a la pràctica clínica.
La diferència entre aquestes dues proves (SPECT i RT-QulC d’alfa-sinucleïna) es troba en el fet que l’SPECT, tot i poder detectar alteracions incipients en persones que només tenen símptomes prodròmics, implica que ja hi ha una degeneració de les neurones dopaminèrgiques, mentre que l’RT-QulC és capaç de detectar alteració de l’alfa-sinucleïna, fins i tot de forma prèvia a la degeneració de neurones. És a dir, de forma més precoç en casos on l’SPECT encara no s’ha alterat.
En definitiva, sembla que la combinació de símptomes prodròmics i biomarcadors com l’SPECT o l’RT-QulC permetria una detecció precoç que, teòricament, es beneficiaria de futurs tractaments neuroprotectors més que els casos diagnosticats més tard amb els criteris clínics tradicionals. Tanmateix, això s’haurà d’avaluar als corresponents assaigs clínics que, a més, hauran d’abordar diversos desafiaments bioètics i de salut pública.
INFORMACIÓ DOCUMENTADA PER:
Dr. Yaroslau Compta, neuròleg del Servei de Neurologia de l’hospital Clínic Barcelona.
