Un estudi desenvolupat pel Dr. Aleix Prat i el Dr. Javier García-Corbacho de l'Hospital Clínic de Barcelona ha analitzat el perfil genètic de 321 pacients oncològics amb tumors sòlids mitjançant biòpsia líquida en sang amb Guardant360, una prova capaç d'analitzar 74 gens mitjançant tècniques de seqüenciació massiva. L’estudi, que va començar el setembre de l’any passat, va establir una seqüenciació genòmica dels tumors d’aquests pacients al llarg de 18 mesos. L'objectiu va ser seleccionar la teràpia més adequada segons l'evolució de la malaltia en cada pacient. Es van analitzar mostres de tumors pulmonars, pancreàtics, colorectals, colangiocarcinoma, de mama, de tiroide i carcinoma de glàndules salivals.
Un dels avantatges de la biòpsia líquida és poder obtenir els resultats en pocs dies (en 9 dies naturals) mentre que la biòpsia tumoral pot trigar més d'un mes. Massa temps per a molts pacients que requereixin un canvi ràpid de teràpia segons l'evolució de la seva malaltia. A més, hi ha certs tipus de càncer, com el de pulmó, en què fer una biòpsia de teixit és molt costós. A diferència de les biòpsies tumorals, que són invasives i potencialment doloroses, per a la biòpsia líquida només cal una extracció de 20 ml de sang, que és enviada als EUA per ser analitzada.
Per què serveix la biòpsia líquida a la sang?
De vegades quan hi ha un tumor, s'allibera material genètic, proteïnes i cèl·lules cancerígenes al torrent sanguini. Actualment amb tan sols una extracció de sang es pot detectar aquest ADN circulant, cèl·lules tumorals i altres components propis del tumor. Les tècniques per a la detecció de l'ADN circulant i de cèl·lules tumorals han de ser ultrasensibles, ja que aquests compostos i cèl·lules es troben en una proporció extremadament baixa a la sang. Les cèl·lules cancerígenes en circulació es poden establir en una altra part de l'organisme, generant una metàstasi. La detecció de l'ADN de les cèl·lules tumorals permet determinar l'evolució de la malaltia i seleccionar els tractaments per tractar el tumor específicament.
Com es fa aquesta anàlisi?
Amb Guardant360. És una prova de biòpsia líquida capaç d'analitzar 74 gens mitjançant tècniques de seqüenciació massiva. D'aquesta manera s'identifiquen mutacions, còpies gèniques, gens implicats en el desenvolupament de tumors sòlids i càncers hereditaris, i inestabilitat de microsatèl·lits, que són seqüències curtes d'ADN que no codifiquen cap gen però constitueixen marcadors genètics en alguns càncers. La sensibilitat de la prova és molt elevada ja que a l'estudi es van detectar alteracions genòmiques en pràcticament el 90% dels casos, la qual cosa obre la porta a una potencial teràpia dirigida contra cada tipus de càncer.
Aquesta prova ha de ser interpretada per seleccionar el tractament correcte. per això, s'han començat a crear grups especialistes (tumor molecular board) que revisen cada cas i emeten una recomanació conjunta. L'Oncologia Mèdica es dirigeix cap a una prescripció personalitzada de la medicació, per la qual cosa sens dubte l'anàlisi de l'ADN circulant formarà part de les consultes en el futur. “Aquesta tècnica, que ens permet la determinació a temps real de les característiques genètiques del tumor, sens dubte augmentarà la supervivència dels nostres pacients”. Comenta el Dr. Javier García-Corbacho.
Informació documentada per: Dr. Javier García-Corbacho, oncòleg mèdic i coordinador de la Unitat d'Assaigs Clínics de l'Institut d'Hemato-Oncologia del Clínic (ICMHO)
