Malalties metabòliques hereditàries i malalties musculars

Problema

Dades recents indiquen que la meitat dels individus amb malalties metabòliques hereditàries (MMH) i musculars romanen sense diagnòstic. Això és degut a la gran diversitat clínica i també al fet que sovint les alteracions genètiques o moleculars que les causen no són fàcilment detectables. Tot i que avui en dia podem accedir a l'estudi complet del genoma, interpretar la rellevància patològica de les alteracions genètiques que s’hi identifiquen és complex. Per això, un dels principals problemes associats a aquestes malalties és la dificultat d’arribar a un diagnòstic de certesa, fet que condiciona l’accés a un consell genètic i al tractament adient. 

Aproximació

Combinem tècniques multiòmiques avançades (genòmiques, transcriptòmiques, proteòmiques, metabolòmiques) amb estudis d’anatomia patològica, bioquímica i de biologia funcional per caracteritzar l’etiologia dels trastorns, identificar biomarcadors i possibles dianes terapèutiques. Implementem mètodes específics per determinar si les variants identificades en els pacients són causants de la patologia i investiguem nous tractaments en models cel·lulars derivats dels pacients (fibroblasts, iPSCs i organoids 3D).

El nostre grup forma part d’un equip de diagnòstic i d’atenció dels malalts amb MMH i malalties musculars. Participem en registres i també en assajos clínics per aquestes malalties.

Impacte

Hem identificat nous gens i mecanismes moleculars associats a diferents malalties. Pretenem continuar avançant en aquesta línia, fet que ens permetrà conèixer la implicació de determinats processos biològics en la patologia humana i, alhora millorar el flux diagnòstic d’aquest grup de malalties minoritàries.

D’altra banda, pretenem implementar la utilització de nous models de malaltia, per tal de desenvolupar teràpies que millorin la qualitat de vida de les persones afectades amb MMH i amb malalties musculars.