Diagnòstic de les Malalties Musculars o Miopaties

Història familiar. Serveix per conèixer el tipus de transmissió (forma autosòmica recessiva, autosòmica dominant o lligada al cromosoma X), tenint en compte que hi ha casos de mutacions esporàdiques.

Exploració física. Està dirigida a buscar els principals signes musculars, però també a la resta dels òrgans, ja que algun d'ells pot participar de manera significativa en la malaltia.

Estudi dels enzims musculars en sang (CK, LDH i aldolasa). Són enzims que es troben principalment en els músculs esquelètics i el cor, i en quantitats menors en el cervell. És aconsellable que davant la presència de valors elevats dels enzims musculars es descartin probables causes esporàdiques d'aquestes alteracions; per exemple, si el pacient realitza exercici físic intens, presenta un traumatisme, li ha estat administrada una vacuna, etc. els dies previs. En qualsevol cas, sempre és prudent repetir les anàlisi a les 2-3 setmanes per corroborar els resultats. 

Electromiograma. És una prova que es fa servir per estudiar el funcionament dels nervis (sistema nerviós perifèric) i els músculs. La prova consisteix essencialment a registrar mitjançant elèctrodes especials els corrents elèctrics que es formen en els nervis i músculs. També permet estudiar la unió neuromuscular. L'electromiograma és una prova segura, útil i senzilla de realitzar, encara que una mica molesta.

Ressonància magnètica. És una prova d'imatge útil per valorar tots els músculs del cos en el cas de fer una ressonància corporal total, o dels músculs d'espatlles i de maluc quan es limita a aquests grups musculars. Permet valorar la presència d'inflamació i d'atròfia muscular. També permet guiar la biòpsia muscular i valorar un patró característic d'afectació en el context d'algunes miopaties i, fins i tot, en algunes situacions, ajuda a valorar la resposta al tractament. La prova no és dolorosa i no implica radiació, a diferència del TAC, però té l'inconvenient de la seva durada (de vegades una hora o més), i la sensació de claustrofòbia que experimenten algunes persones.

Prova d'isquèmia de l'avantbraç. Es tracta d'una prova en la qual s'avalua com el múscul és capaç d'obtenir energia a partir de la glucosa. Es col·loca una via venosa a l'avantbraç i se li demana al pacient que realitzi exercici (prémer una piloteta amb la mà) en situació d'isquèmia (amb un maneguet de pressió), per després mesurar de forma seriada els nivells de lactat i amoni, després d'haver obtingut prèviament una mostra en estat basal.

Biòpsia de múscul i de múscul i nervi. És un procediment invasiu, però senzill que es realitza en 20-30 minuts. És una prova que s'utilitza per confirmar el diagnòstic d'algunes malalties o per orientar-lo i poder-lo després confirmar amb l'estudi genètic. En el cas de la biòpsia de nervi i múscul, en la majoria dels casos, permet realitzar el diagnòstic davant la sospita d'una vasculitis.

Estudis genètics. En alguns casos aquests estudis constitueixen la primera baula diagnòstica, per exemple, davant la sospita clínica d'una distròfia de Duchenne, distròfia de Steinert o distròfia facioescapulohumeral, entre d'altres. Per contra, en algunes altres miopaties, els estudis genètics són els últims que es practiquen, després d'haver descartat algunes malalties amb la ressonància muscular i/o la biòpsia muscular.