Símptomes de les Malalties Musculars o Miopaties
Debilitat muscular. Habitualment es presenta en miopaties hereditàries, però també pot observar-se en moltes de les miopaties adquirides. La debiildad muscular és simètrica, és a dir, es dona en ambdues extremitats, o els dos braços o les dues cames.La majoria de les miopaties presenten debilitat muscular proximal (més properes a la part central de el cos) com braços i cuixes, ja siguin adquirides o hereditàries, com la malaltia de Pompe, distròfies de cintures, dermatomiositis, etc.
La debilitat muscular distal, la més allunyada de la part central del cos, com avantbraços, mans i cames, és característica de les miopaties distals, també de la miositis amb cossos d'inclusió en la seva forma esporàdica, les miopaties miofibril·lars i la distròfia miotònica tipus 1 (DM1) o malaltia de Steinert, entre d'altres.
La debilitat muscular axial afecta els músculs flexors el coll (dropped head, o cap caigut) i, fins i tot, es pot manifestar pel tronc corbat (camptocòrmia).
També pot existir afectació dels músculs de la cara, presentant caiguda de les parpelles, dificultat per tancar completament els ulls o problemes per bufar. Altres músculs afectats amb certa freqüència són aquells que intervenen en la mecànica ventilatòria, com el diafragma i els músculs intercostals. L'associació de problemes per deglutir per afectació dels músculs faringis es pot presentar en miopaties hereditàries i també adquirides.
Dolor muscular (miàlgia) i rampes musculars. Són un símptoma comú, però és estrany que es presenti de forma aïllada en el context d'una malaltia muscular. Les rampes musculars poden produir-se en persones sanes després d'un esgotament muscular, però en alguns casos pot indicar una malaltia neuromuscular, com trastorns de motoneurona, distròfia muscular de Duchenne (DMD) i algunes malalties metabòliques musculars.
Intolerància a l'exercici. La intolerància a l'exercici és un símptoma associat a les malalties metabòliques musculars. Té com a resultat una incapacitat per realitzar una activitat física d'acord a l'edat i a la condició física.
Aquests símptomes no són excloents entre ells, es poden presentar des del naixement, la infància o la vida adulta.
Un altre motiu pel qual consulten un gran nombre de pacients és:
La destrucció muscular massiva (rabdomiòlisi iterativa). La rabdomiòlisi és una síndrome greu que es produeix per la destrucció massiva de les cèl·lules musculars que alliberen el torrent sanguini el seu contingut intracel·lular. Com a conseqüència, es produeix una elevació dels enzims musculars, miàlgies, debilitat muscular i eventual insuficiència renal.
Un episodi aïllat pot produir-se per diverses causes, com a exercici extenuant, abús d'alcohol o drogues, medicaments, infeccions víriques, lesions traumàtiques i crisis epilèptiques. Quan els episodis de rabdomiòlisi són repetitius o hi ha història familiar, s'han d'excloure causes o defectes genètics. Les causes més comunes de rabdomiòlisi iterativa són les glucogènesis com la malaltia de McArdle, trastorns del metabolisme de lípids i les malalties mitocondrials.
La hiper-CK-emia asimptomàtica consisteix en una elevació més o menys marcada dels valors de creatina-cinasa (CK) en sang. La gran diferència amb l'apartat anterior és que aquests pacients estan asimptomàtics la majoria de les vegades.
Informació documentada per:
Publicat: 18 novembre de 2020
Actualitzat: 18 novembre de 2020
Subscriu-te
Rep informació cada cop que aquest contingut s'actualitzi.
Gràcies per subscriure-t'hi!
Si es la primera vegada que et subscrius rebrás un mail de confirmació, comprova la teva safata d'entrada.