Tipus de càncer digestiu hereditari

Algunes formes de càncer hereditari digestiu són:

• Síndrome de Lynch. És la forma més freqüent de càncer hereditari, normalment està associat al càncer colorectal i al càncer d'endometri. La causa és una mutació en un dels gens reparadors de l'ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Les persones portadores d'una mutació en un dels gens tenen més probabilitat de presentar majoritàriament càncer colorectal i en el cas de les dones, càncer d'endometri i/o d'ovari. Amb menys freqüència poden aparèixer els següents càncers: estómac, uroteli renal, budell prim, del sistema nerviós central i tumors cutanis. 

• Poliposi adenomatosa familiar: Està causat per mutacions en el gen APC. Les persones portadores desenvolupen múltiples pòlips al còlon (adenomes). Els pòlips predisposen a l'aparició de càncer colorectal a edats primerenques si no es realitza una cirurgia preventiva. També s'associa l'aparició de pòlips al duodè, i altres manifestacions més enllà del sistema digestiu, com els tumors desmoides.

• Poliposi associada al gen MUTYH. Està causada per mutacions bial·lèliques (l'alteració genètica s'ha heredat tan del pare com de la mare) en el gen MUTYH, de manera que els portadors de les mutacions tenen major probabilitat de desenvolupar múltiples pòlips colorectals i càncer colorectal similar a la poliposi adenomatosa familiar.

• Càncer gàstric difús hereditari. És una forma hereditària de càncer d'estómac causada per mutacions en el gen CDH1. Els portadors de mutacions en aquest gen tenen més probabilitats de desenvolupar càncer gàstric difús, i càncer de mama.

• Altres formes de càncer hereditari digestiu. L'existència de les noves tecnologies de seqüenciació ha permès identificar nous gens de predisposició, com POLE, POLD1, NTHL1, entre d'altres. Encara s'està definint el risc de càncer associat a cada un d'aquests gens.