Com es realitza el diagnòstic?

Per poder saber si es compleixen els criteris de sospita de càncer hereditari, és necessari realitzar una visita d'assessorament genètic. En aquesta visita, es realitza una revisió exhaustiva dels antecedents personals i familiars, i s'estableix la probabilitat que pugui tractar-se d'un càncer hereditari.

A les persones amb sospita de càncer hereditari se'ls sol realitzar una extracció de sang, s'obté l'ADN de les cèl·lules sanguínies i es compara amb els gens que es volen estudiar. Aquesta anàlisi té com a objectiu detectar la presència d'una mutació que sigui la causant de la predisposició hereditària al càncer. Identificar la mutació causant permet estudiar als familiars i detectar qui ha heretat la mutació i, per tant, qui té un major risc de desenvolupar càncer.