¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Para poder saber si se cumplen los criterios de sospecha de cáncer hereditario, es necesario realizar una visita de asesoramiento genético. En esta visita, se realiza una revisión exhaustiva de los antecedentes personales y familiares, y se establece la probabilidad de que pueda tratarse de un cáncer hereditario.  

A las personas con sospecha de cáncer hereditario se les suele realizar una extracción de sangre, se obtiene el ADN de las células sanguíneas y se compara con los genes que se quieren estudiar. Este análisis tiene como objetivo detectar la presencia de una mutación que sea la causante de la predisposición hereditaria al cáncer. Identificar la mutación causante permite estudiar a los familiares y detectar quién ha heredado la mutación y, por tanto, quien tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer.