Mª José Coll

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Publicaciones destacadas

Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C

Autores:
Geberhiwot T; Moro A; Dardis A; Ramaswami U; Sirrs S;

(...)

Hrebicek M; Jones SA; Ory D; Bembi B; Patterson M.

Referencia: Orphanet Journal Of Rare Diseases 2018.
Diagnostic tests for Niemann-Pick disease type C (NP-C): A critical review

Autores:
Vanier MT; Gissen P; Bauer P; Coll MJ; Burlina A;

(...)

Latour P; Goizet C; Welford RW; Marquardt T; Kolb SA.

Referencia: Mol Genet Metab 2016.
SMPD1 Mutation Update: Database and Comprehensive Analysis of Published and Novel Variants

Autores:
Zampieri S; Filocamo M; Pianta A; Lualdi S; Gort L;

Coll MJ; Sinnott R; Geberhiwot T; Bembi B; Dardis A .

Referencia: Human Mutation 2016.
Cholestane-3 beta,5 alpha,6 beta-triol: high levels in Niemann-Pick type C, cerebrotendinous xanthomatosis, and lysosomal acid lipase deficiency

Autores:
Pajares, Sonia; Arias, Angela; Garcia-Villoria, Judit; Macias-Vidal, Judit; Ros, Emilio;

de las Heras, Javier; Giros, Marisa; Coll, Maria J.; Ribes, Antonia;.

Referencia: Journal Of Lipid Research 2015.
Effect of Readthrough Treatment in Fibroblasts of Patients Affected by Lysosomal Diseases Caused by Premature Termination Codons

Autores:
Matalonga L; Arias Á; Tort F; Ferrer-Cortés X; Garcia-Villoria J;

Coll MJ; Gort L; Ribes A .

Referencia: Neurotherapeutics 2015.
The proteasome inhibitor bortezomib reduced cholesterol accumulation in fibroblasts from Niemann-Pick type C patients carrying missense mutations

Autores:
Macias-Vidal, J; Giros, M; Guerrero, M; Gascon, P; Serratosa, J;

Bachs, O; Coll, AJ.

Referencia: Febs Journal 2014.
The early detection of Salla disease through second-tier tests in newborn screening: How to face incidental findings

Autores:
Couce, Maria L; Macias-Vidal, Judit; Castineiras, Daisy E; Boveda, Maria D; Fraga, Jose M;

Fernandez-Marmiesse, Ana; Coll, Maria J.

Referencia: European Journal Of Medical Genetics 2014.
Molecular testing of 163 patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) identifies 39 novel GALNS mutations

Autores:
Morrone, A; Tylee, K L; Al-Sayed, M; Brusius-Facchin, A C; Caciotti, A;

(...)

Pajares, S; Pollard, L; Ribeiro, I; Wang, R Y; Miller, N.

Referencia: Molecular Genetics And Metabolism 2014.
Natural history of Sanfilippo syndrome in Spain

Autores:
Delgadillo, Veronica; del Mar O'Callaghan, Maria; Gort, Laura; Josep Coll, Maria; Pineda, Mercedes;

Referencia: Orphanet Journal Of Rare Diseases 2013.

Proyectos destacados

An EU rare diseases registry for Niemann-Pick Disease type А, В and C

Investigador/a principal: Mª José Coll Rosell

Financiador: programa DG-SANCO EUROPA

Código: ARES(2012) 308901 (55785)

Duración: 01/01/2013 - 31/12/2016
Análisis de los mecanismos implicados en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C: generación de un modelo murino de la enfermedad y valoración de una nueva aproximación terapéutica mutación dependiente.

Investigador/a principal: Coll MJ

Financiador: Instituto de Salud Carlos III

Código: PI10/00936.

Duración: 01/01/2011 - 31/12/2013
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Aproximación a la caracterización funcional de la proteína NPC1 y estudio de su correlación con el genotipo y el fenotipo

Investigador/a principal: Mª José Coll Rosell

Financiador: Niemann-Pick España

Duración: 01/01/2006 - 01/01/2010
Etudio de la expresión fenotípica y de su relación con el genotipo en la enfermedad de Niemann-Pock tipo C, en la población española

Investigador/a principal: Mª José Coll Rosell

Financiador: Niemann-Pick España

Duración: 01/01/2002 - 31/12/2005
Contribución al diagnóstico clínico, bioquímico y molecular de las alteraciones de la ß-oxidación y de la acidúria glutárica

Financiador: FIS ; Instituto Carlos III

Código: 97/0049-01

Duración: 01/01/1998 - 31/12/2000

Mª José Coll

Publicaciones destacadas

Diagnostic tests for Niemann-Pick disease type C (NP-C): A critical review

Proyectos destacados

An EU rare diseases registry for Niemann-Pick Disease type А, В and C

Análisis de los mecanismos implicados en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C: generación de un modelo murino de la enfermedad y valoración de una nueva aproximación terapéutica mutación dependiente.

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Aproximación a la caracterización funcional de la proteína NPC1 y estudio de su correlación con el genotipo y el fenotipo

Etudio de la expresión fenotípica y de su relación con el genotipo en la enfermedad de Niemann-Pock tipo C, en la población española

Contribución al diagnóstico clínico, bioquímico y molecular de las alteraciones de la ß-oxidación y de la acidúria glutárica

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