Los síndromes linfoproliferativos de células B engloban una serie grande de tumores hematológicos. Su heterogeneidad clínica y biológica, y la falta de marcadores específicos hacen que su diagnóstico sea complicado. Con las herramientas diagnósticas actuales, un 10-15% de los casos es inclasificable. Aunque se han documentado mutaciones y alteraciones cromosómicas más o menos específicas, ninguna de ellas permite diagnosticar un subtipo particular.
En el estudio publicado en la revista Haematologica, los investigadores analizaron el perfil de expresión génica en 200 pacientes mediante el uso de microarrays, y establecieron firmas específicas para cada una de las enfermedades leucémicas. De esta manera, pudieron clasificar algunos de los casos con un diagnóstico poco claro.
Los resultados obtenidos se validaron en otra serie de pacientes independiente y posteriormente se desarrolló un test basado en la PCR cuantitativa de sólo 8 genes que permite reconocer las enfermedades y que se podría emplear en la práctica clínica habitual. Las muestras de todos los pacientes se volvieron a analizar mediante esta técnica para comprobar el resultado. "Con esta técnica hemos podido diagnosticar las dos terceras partes de los casos inclasificables y hemos establecido, a través del estudio de determinadas mutaciones, un algoritmo para poder distinguir entre tres de estos linfomas que tienen unos perfiles muy similares", explica la Dra. Silvia Beà.
Los investigadores proponen un test de 8 genes mediante qPCR que está listo para ser utilizado y que puede ser útil para clasificar estas leucemias en la práctica clínica habitual, "sobre todo en aquellos casos atípicos o con características poco específicas", explica la Dra. Beà. Y añade que, "la combinación de este test con estudios moleculares y genéticos adicionales podría mejorar el diagnóstico de estas enfermedades".
Referencia del artículo:
Alba Navarro*, Guillem Clot*, Alejandra Martínez-Trillos, Magda Pinyol, Pedro Jares, Blanca González-Farré, Daniel Martínez, Nicola Trim, Verónica Fernández, NeusVillamor, Dolors Colomer, Dolors Costa, Itziar Salaverria, David Martín-Garcia, WendyErber, Cristina López, Sandrine Jayne, Reiner Siebert, Martin J.S. Dyer, AdrianWiestner, Wyndham H. Wilson, Marta Aymerich, Armando López-Guillermo, ÀlexSánchez, Elías Campo, Estella Matutes, Sílvia Beà
Haematologica May 2017, haematol.2016.160374; DOI: 10.3324/haematol.2016.160374