El grupo del Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) Programación genómica de las células beta y diabetes, encabezado por el Dr. Jorge Ferrer, ha empleado esta tecnología para identificar zonas no codificantes del genoma importantes para la diabetes. Los resultados de la investigación se publican hoy en la prestigiosa revista Nature Genetics. Las técnicas de secuenciación las ha aportado el equipo dirigido por el Dr. Jason D. Lieb en la University of North Carolina en Chapell Hill (EEUU), aunque el IDIBAPS está en proceso de adquisición del material necesario. El estudio ha sido financiado en parte por el CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERdem), coordinado desde el IDIBAPS.
Los islotes pancreáticos son las estructuras del páncreas encargadas de secretar insulina, la hormona esencial para la correcta regulación del azúcar en nuestro organismo. El trabajo publicado en Nature Genetics, con tres primeros firmantes entre los que están Takao Nammo y Lorenzo Pasquali del IDIBAPS, compara las zonas activas del genoma de 3 células procedentes de islotes pancreáticos con las de 5 células no pancreáticas. El ADN es una cadena de más de 3.000 millones de nucleótidos, que se encuentra súpercompactada en el núcleo de las células. Para que la maquinaria celular que hace posible la traducción de proteínas interactúe con él, es necesario que el ADN se descompacte ligeramente para hacerse accesible. Al comparar los resultados procedentes de los dos tipos de células se han podido identificar 3.300 zonas fuera de los genes que están descompactadas sólo en los islotes pancreáticos. Esto significa que se trata de zonas que, a pesar de no codificar ningún gen, son importantes para la traducción de proteínas en estas células.
La diabetes es una enfermedad compleja que depende de muchos factores, y todavía no se han identificado mutaciones genéticas que la expliquen de forma satisfactoria. Sí se han encontrado polimorfismos, variaciones en la secuencia genética, relacionadas con la enfermedad fuera de las regiones que codifican para los genes. Con el mapa que han obtenido los investigadores del IDIBAPS se podrá descubrir cuáles de esas variaciones cercanas a los genes pueden ser importantes para la enfermedad por el hecho de encontrarse en zonas del genoma activas específicamente en los islotes pancreáticos. De hecho, el trabajo publicado hoy ya ubica un polimorfismo habitual en diabetes en una zona activa cercana al gen TCF7L2, una proteína ligada al riesgo de padecer diabetes de tipo 2.