La presentación de los nuevos fondos en la lucha contra las enfermedades raras se ha celebrado en el Camp Nou, el estadio del FC Barcelona, en un acto organizado por el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG). Los nuevos jugadores clave en la lucha contra las enfermedades raras son EURenOmics (www.eurenomics.eu), centrado en los trastornos renales poco frecuentes, Neuromics (www.rd-neuromics.eu), que se ocupa de trastornos neurodegenerativos y neuromusculares poco frecuentes, y RD Connect (www.rd-connect.eu), que desarrollará una infraestructura global para compartir los resultados de la investigación de estos y otros proyectos sobre enfermedades raras.
El evento ha contado con la participación de EURORDIS e IRDiRC, convirtiendo esta iniciativa en el mayor esfuerzo coordinado que se haya hecho nunca contra las enfermedades raras. Los estudios genéticos y epigenéticos, empleando técnicas de última generación como secuenciación de todo el exoma (WES), se espera que conduzcan a un diagnóstico más rápido y tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.