La Jornada contó con la asistencia de 110 participantes y se inició con la bienvenida del Dr. Josep Brugada, Director Médico del HCB y de quien depende organizativamente en última instancia el Grupo de Trabajo. Tras una introducción del Dr. Francesc Cardellach, se desarrollaron tres ponencias. La primera, a cargo de la Dra. Belén Pérez, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares del Centro de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid y miembro del CIBERER, trató sobre el "Tratamiento de Enfermedades metabólicas hereditarias con chaperonas farmacológicas". El Dr. Esteban Muñoz, de la Unidad de Parkinson y Trastornos del Movimiento, del Servicio de Neurología del HCB (ICN), habló sobre la "Enfermedad de Huntington: un abordaje pluridisciplinario". La tercera ponencia la impartió el Dr. Joan Albert Barberà, coordinador de la Unidad de Experiencia en Hipertensión Pulmonar del Servicio de Neumología del HCB (ICT), y versó sobre el "Modelo organizativo asistencial para los pacientes con hipertensión pulmonar". El cierre de la jornada lo llevar a cabo la Dra. Pilar Magrinyà, de la División de Evaluación de Servicios y Calidad, y responsable de la enfermedades minoritarias del Comité Asesor del Servicio Catalán de Salud de la Generalitat de Cataluña, que expuso el estado actual y las perspectivas de futuro para la creación de un plan de reordenamiento (Plan Director) de unidades de experiencia en este ámbito.
El interés y entusiasmo por parte del colectivo sanitario asistente al acto, tanto en aspectos asistenciales y de investigación, como en aspectos de gestión, se manifestó claramente en el debate final de las ponencias. Esto, junto con el apoyo decidido de las autoridades sanitarias en la atención integral de los pacientes con enfermedades minoritarias, con la implicación de los diferentes dispositivos y niveles asistenciales, permite entrever una perspectiva de mejora en todos los ámbitos del control clínico de estos pacientes.
El compromiso del HCB en la creación de Grupos / Unidades de experiencia ha quedado demostrado en la elaboración de un dossier con cuarenta unidades (a fecha de hoy) presentadas al CatSalut por la Dirección Médica, para optar a formar parte del futuro Plan Director del Departamento de Salud para cada una de estas enfermedades dentro del mapa de Unidades de Experiencia en Cataluña. El compromiso e implicación de nuestro centro, liderado por el Director Médico, junto con el apoyo institucional, permite confiar en que los diferentes grupos de experiencia del HCB sean considerados como referentes en Cataluya en estas enfermedades.