La Jornada, a la que asistieron 90 participantes, se inició con la presentación de los objetivos principales de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para los próximos años por parte del Sr. Jordi Cruz, responsable de formación e investigación de esta entidad. A continuación, se desarrollaron cuatro ponencias. En la primera, el Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba, del Departamento de Medicina Celular y Molecular del Centro Investigaciones Biológicas de Madrid, trató de los "Mecanismos patogenéticos de la Enfermedad de Lafora”. En la segunda, el Dr. Jordi To-Figueras, de la Unidad de Porfirias del Clinic, conferenció sobre la “Porfiria aguda intermitente: avances y enigmas”. La tercera ponencia estuvo a cargo del Dr. Joan Lluis Vives-Corrons, Jefe de la Unidad de Eritropatología del Clínic y Coordinador de la European Network for Rare and Congenital Anaemias (ENERCA), el cual habló sobre “Las anemias en el contexto de las enfermedades minoritarias". La cuarta ponencia, “Plataforma IRDiRC: 200 nuevas terapias como objetivo para 2020”, contó con la experiencia del Dr. Josep Torrent-Farnell, Jefe de Farmacología Clínica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Universitat Autònoma de Barcelona) y Presidente del Comité de Medicamentos Huérfanos de la European Medicines Agency (EMA).
Clausuró la Jornada la Dra. Pilar Magrinyà, de la Divisió d’Avaluació de Serveis i Qualitat y Responsable de la Comisión Asesora de Enfermedades Minoritarias del Servei Català de la Salut de la Generalidad de Cataluña. La Dra. Magrinyà expuso en su intervención cuál es el estado actual y cuáles son las perspectivas futuras del Plan de Reordenación de Unidades Expertas en nuestro entorno.
Los asistentes intervinieron con mucho interés en el debate final de las ponencias, en donde se destacó que, en el difícil contexto económico actual, la limitación de recursos en el campo de la investigación y el desarrollo científico y tecnológico (I+D) puede comportar graves consecuencias a medio y largo plazo. Aún así, se puso de manifiesto el apoyo decidido de las autoridades sanitarias a la atención integral de los pacientes afectados de enfermedades minoritarias, y se enfatizó que esta atención ha de contemplar una decidida implicación de sus diferentes dispositivos y niveles asistenciales, lo cual sin duda se reflejará en una mejora en todos los ámbitos del control clínico de estos pacientes.
El GTMMA del Clínic
El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Clínic es un gruo de trabajo transversal y multidisciplinario creado en 2011, en el que están implicados profesionales de los diferentes Institutos del centro que cuidan de pacientes afectados de enfermedades minoritarias. Aglutina a un total de 41 grupos