La Unidad de Porfirias del Clínic es uno de los centros de referencia en la Unión Europea para la información, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. Su equipo de profesionales está formado por especialistas de distintos servicios que son a la vez investigadores del IDIBAPS. Se trata de un grupo de profesionales pioneros en la investigación en este campo. Recientemente, han publicado un trabajo en la revista Bood, con el Dr. Jordi To-Figueras del equipo IDIBAPS de investigación en Genética y el Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Clínic como primer firmante. El estudio pone en evidencia nuevos factores genéticos que pueden modular la gravedad de una enfermedad como la porfiria eritropoyética congénita (PEC) o porfiria de Gunther.
Por otra parte, la Asociación Española de Porfiria está adscrita a la Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras y al European Organization for Rares Disorders. Estas organizaciones trabajan juntas para combatir el desconocimiento en el campo de las porfirias y ayudar a los numerosos pacientes que la sufren en todo el Estado. El acto celebrado el pasado viernes fue una buena prueba.