El trabajo ha utilizado secuenciación masiva del genoma y, buscando de manera no sesgada, más de la mitad de las mutaciones en 27 individuos con agenesia pancreática se han encontrado en GATA 6. Este gen no se había tenido en cuenta como posible regulador del páncreas. Ahora se ha descubierto que podría ser la principal causa de la enfermedad, junto a otros casos menos frecuentes de mutaciones en PDX1 y PTF1A. El estudio también demuestra la utilidad de elegir pacientes con un fenotipo bien definido y secuenciar todo su genoma para identificar las mutaciones responsables.
La gran mayoría de las mutaciones de GATA 6 son de novo y se generan espontáneamente en la persona afecta, ya que la agenesia pancreática era hasta recientemente incompatible con la vida. Son mutaciones heterocigotas, por lo que este gen es tan importante para el desarrollo del páncreas que con tener una mutación en una de las dos copias del gen es suficiente para sufrir la enfermedad. Se trata pues de una nueva etiología de diabetes neonatal. Si no se había identificado antes en experimentación animal es por las diferencias genéticas entre humanos y ratones. Los animales homozigotos para la mutación en GATA 6 no son compatibles con la vida, y los ratones heterocigotos no presentan síntomas.
Uno de los puntos centrales de este estudio es que identifica a GATA 6 como uno de los factores clave en el desarrollo del páncreas. Se está empezando a estudiar su importancia, y su posible utilidad en los estudios destinados a generar células pancreáticas artificiales.