Se prevé que la tecnología NGS reemplazará en unos años a muchas otras tecnologías de screening masivo. Sus posibilidades son extraordinarias en secuenciación genómica y en la futura medicina personalizada. La Unidad de Ultrasecuenciación del IDIBAPS cuenta con un equipo de NGS (Illumina GAIIx), financiado por el CIBERdem dentro de un acuerdo de colaboración entre el IDIBAPS i el CIBERdem. Allí se llevarán a cabo las lecturas y un primer nivel de análisis de control de calidad de las mismas. Posteriormente, los datos (archivos “fastq”) deben ser alineados con los genomas de referencia.
La Plataforma de Bioinformática ofrece soporte en esta segunda etapa, proveyendo diferentes programas y espacio físico en servidores propios a los investigadores que así lo requieran. Se realizará el mapeo en los genomas de referencia, los controles de calidad de los alineamientos obtenidos y se llevará a cabo la identificación, cuantificación de los transcritos e isoformas, y la normalización de los datos. Finalmente, se analizará la expresión diferencial en RNA-seq. Si bien estos análisis estadísticos son diferentes a los utilizados en microarrays de expresión, tienen las mismas bases conceptuales y similares desafíos. Por eso la Plataforma de Bioinformática del IDIBAPS, con una vasta experiencia en el análisis de microarrays, se encuentra en una situación privilegiada para adaptarse a las nuevas tecnologías.
El Curso en análisis de RNA-seq y Chip-seq se diseñó a medida junto con el equipo del Dr. Joaquín Dopazo, un referente en este campo del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia. Los asistentes aprendieron a realizar cálculos con diferentes herramientas open source que trabajan sobre el sistema operativo Linux. Para muchos investigadores no es habitual trabajar en Linux, y por eso también en los días previos se celebró una introducción a su uso a cargo de Joan Protasio de la Plataforma de Bioinformática. La experiencia fue buena y podrían celebrarse nuevas iniciativas de este tipo en el futuro, para dar apoyo a los cada vez más numerosos equipos de investigación que requieren de la tecnología NGS.