La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es un trastorno genético presente desde el nacimiento y que afecta a unas 120.000 personas en toda España y a unas 30.000 en Catalunya. Dado que las personas con esta alteración tienen un riesgo de alrededor del 50% de desarrollar una enfermedad cardiovascular precoz (manifiesta antes de los 50 años), el diagnóstico del HF se impone como esencial y punto clave para la salud del paciente.
El estudio cohorte SAFEHEART, que en la actualidad involucra a más de 4.100 personas, realiza un seguimiento continuo a pacientes con HF desde hace más de 10 años y cuenta con la participación de cerca de 30 hospitales del Sistema Nacional de Salud. El objetivo de este estudio es profundizar en el conocimiento de este problema hereditario para poder proporcionar a quienes lo padecen más y mejores soluciones para su salud.
En el estudio publicado en el JACC los pacientes con una enfermedad genética probada de HF heterocigota fueron seguidos durante 5 años. El 72% se encontraban bajo el tratamiento máximo tolerado y conseguían reducir el colesterol LDL en al menos un 50%. El objetivo de conseguir un nivel de colesterol LDL de menos de 100 mg/dL sólo se alcanzó en 247 pacientes (11%). De los 277 pacientes que presentaban en el inicio del seguimiento una enfermedad cardiovascular previa, sólo 13 (5%) alcanzaron una concentración de colesterol LDL de 70 mg/dL. Estos resultados muestran la dificultad en el control de los parámetros lipídicos en pacientes con HF.
Los resultados del informe muestran que, aunque en los últimos años el tratamiento de la HF ha mejorado, aún queda mucho camino por recorrer. También se corrobora que el manejo que se hace en nuestro país a los pacientes con HF en las consultas de Atención Primaria es similar al que se hace en Atención Especializada.
Los autores del estudio señalan que, “aunque sabemos que es difícil alcanzar niveles óptimos de colesterol LDL recomendados con el tratamiento convencional, los nuevos fármacos hipolipemiantes como los inhibidores de la enzima convertasa de proteínas subtilisina/kexina 9 (PCSK9) han revolucionado el tratamiento del colesterol”.
Este estudio ha puesto de manifiesto que, a pesar de recibir un tratamiento adecuado en la HF, la mayoría de los pacientes no consiguen controlar sus niveles de colesterol hasta considerarlos adecuados. “Estos resultados sugieren que, aunque todavía tenemos capacidad de mejora con el tratamiento convencional, los datos del estudio nos pueden ayudar a definir mejor qué personas van a necesitar los nuevos fármacos para reducir el colesterol y así poder ofrecerles el tratamiento más adecuado”, explica el Dr. Zambón.
Referencia del artículo:
Perez de Isla L, Alonso R, Watts GF, Mata N, Saltijeral Cerezo A, Muñiz O, Fuentes F, Diaz-Diaz JL, de Andrés R, Zambón D, Rubio-Marin P, Barba-Romero MA, Saenz P, Sanchez Muñoz-Torrero JF, Martinez-Faedo C, Miramontes-Gonzalez JP, Badimón L, Mata P; SAFEHEART Investigators.
J Am Coll Cardiol. 2016 Mar 22;67(11):1278-85. doi: 10.1016/j.jacc.2016.01.008.