La Dra. Teresa Pàmpols es consultor senior de la sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic, e investigadora del IDIBAPS y del CIBERER. Su área asistencial y de investigación desde hace 40 años son las enfermedades metabólicas hereditarias. Es miembro de la Comisión Asesora de las Enfermedades Minoritarias del Departament de Sanitat y ha coordinado la elaboración del Mapa de Laboratorios Clínicos para el diagnóstico de Enfermedades Minoritarias del Servei Català de la Salut.
La Comisión Gestora del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña está integrada por la Fundació Doctor Robert, asociaciones de pacientes, la Federación Catalana de Enfermedades Poco Frecuentes (FCMPF) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).