El Dr. Daniel Zambón, Coordinador de la Unidad de Lípidos del Hospital Clínic de Barcelona y responsable de la Jornada, destaca la importancia del médico de cabecera en el diagnóstico y la detección de la enfermedad, ya que “ayuda a controlar la medicación y los hábitos saludables de vida, como el hábito tabáquico y la dieta”. Actualmente, el 50% de los pacientes son detectados en la atención primaria.
¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar?
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad de las denominadas 'silentes' (silenciosa), que afecta a unas 100.000 personas en España -aunque un 80% de ellas no están diagnosticadas-, cuyo signo principal es un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (LDL) o el comúnmente conocido como “colesterol malo”. La HF es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, aunque los síntomas suelen aparecer de forma tardía, cuando la enfermedad ya está avanzada y provoca un infarto de miocardio o una enfermedad coronaria a edades muy tempranas. De ahí la importancia del diagnóstico precoz con campañas que ayuden a identificar nuevos casos de HF en una misma familia.
El defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL, que se encuentra en el cromosoma 19. Estos receptores a nivel hepático, son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre. La persona afecta de HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas, y un 50% de traspasar la información genética correcta. Por lo tanto, aproximadamente la mitad de los miembros de una familia padecerá también de HF. Si un niño o adulto, hijo de un paciente con HF, tiene niveles normales de colesterol, no debe preocuparse ya que ha heredado el gen normal, y no desarrollará la enfermedad ni la transmitirá a su descendencia. Sin embargo, pueden existir hasta un 8% de personas portadoras de una mutación con niveles normales de colesterol, especialmente en la edad joven. En este caso pueden transmitir el gen defectuoso a su descendencia. Por eso, es muy importante el diagnóstico genético.
La HF es un trastorno muy frecuente: se estima que una de cada 400 personas en la población general presenta HF. En Cataluña la padecen entre 15 mil y 18 mil personas, aunque tan sólo 3.000 están diagnosticadas. La importancia del diagnóstico precoz de la HF radica en el riesgo de padecer una enfermedad cardiovascular y de muerte asociada a estas enfermedades. De hecho, más del 50% de las personas que padecen HF manifiestan una enfermedad cardiovascular antes de los 55 años de edad. Además, algunos estudios con angiografía coronaria han demostrado que la ateroesclerosis coronaria puede aparecer a partir de los 17 años de edad en los varones, y de los 25 años en las mujeres que presentan la enfermedad.
La Fundación de Hipercolesterolemia Familiar
La Fundación de Hipercolesterolemia Famliar es una entidad sin ánimo de lucro que tiene su sede en Madrid y está integrada por pacientes afectados de Hipercolesterolemia Familiar (HF) y por profesionales sanitarios. Tieme como objetivo principal detectar, tratar y ayudar a los miembros de las familias con HF, heredada o de base genética, con el fin de prevenir la enfermedad cardiovascular prematura. Es la impulsora del estudio "Safeheart", un estudio prospectivo a largo plazo, abierto y multicéntrico, de seguimiento de una cohorte de personas con diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar (HF), que se realiza en 25 clínicas de lípidos de España. Este proyecto comenzó en el año 2004 gracias a la financiación aportada por la Fundación, por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y por el Centro Nacional de Investigación Cardiovascular (CNIC).