Las nuevas tecnologías de secuenciación han hecho posible la identificación sistemática de las mutaciones genéticas y otros cambios genómicos en grandes grupos de muestras. La Plataforma de Tecnologías del Genoma dirigida por el Dr. John McPherson cataloga las alteraciones genéticas que ocurren en diferentes tipos de cáncer para clasificar mejor los tumores y desarrollar nuevos tratamientos dirigidos y herramientas de diagnóstico. El carcinoma ductal de páncreas y el cáncer de próstata son dos de los principales objetivos de sus investigaciones.
La Plataforma de Tecnologías del Genoma está participando en un proyecto piloto de utilización de la secuenciación del genoma como herramienta clínica en el tratamiento del cáncer. Durante el Seminario IDIBAPS habló de cómo las variantes del genoma humano y los hallazgos inesperados aumentan la complejidad de los datos. Su plataforma genera un informe digerido con información relevante para el manejo clínico del paciente. El Dr. John McPherson también subrayó que están trabajando para reducir la cantidad de ADN / ARN necesario para obtener la información genómica y expuso sus estrategias para aumentar la precisión de los resultados.