En este estudio multidisciplinar participaron tres centros españoles: el Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia. En concreto el Clínic ha aportado muestras de unos 120 pacientes, de un total de 562 estudiados en toda Europa, siendo el tercer centro europeo que más ha contribuido en este aspecto, tras el hospital francés de Montpellier y el de Leiden, de Holanda. De todos estos sujetos, ningún paciente narcoléptico tenía el haplotipo descrito.
La narcolepsia está causada por la destrucción de un grupo de neuronas que producen el neurotransmisor hipocretina, cuya función es mantener el estado de vigilia. El análisis del líquido cefalorraquídeo, extraído mediante una punción lumbar, permite conocer los niveles de dicho neurotransmisor. El Hospital Clinic de Barcelona es el único centro español que realiza la prueba. El estudio publicado en Nature Genetics contribuye a la identificación de factores de susceptibilidad genética en la narcolepsia, y refuerzan la idea de que es una enfermedad autoinmunitaria. Los resultados del estudio tienen aplicación en el diagnóstico de la enfermedad.
La narcolepsia es un trastorno del sueño, y quien la padece sufre ataques repentinos, excesivos e irresistibles de somnolencia durante el día, y sueño interrumpido por la noche. Además, puede provocar alucinaciones y cataplejía. Se estima que hay unos 25.000 casos en España, de los cuales unos 3.500 están localizados en Cataluña, aunque no se trata de cifras exactas, ya que los síntomas de la enfermedad son habitualmente atribuidos a otras causas y por ello es difícil de diagnosticar. La mayoría se detectan tras 6 a 10 años de mostrar síntomas. Aunque no existe cura para la enfermedad, sí que hay tratamientos farmacológicos eficaces para controlarla.