La caracterización de FXTAS en mujeres ha permitido describir un espectro clínico más amplio que incluye aspectos de neuropatía y síntomas neuropsiquiátricos. En un trabajo publicado en Neurology, con la Dra. Laia Rodriguez-Revenga como primera firmante, el grupo de la Dra. Montserrat Milà, en colaboración con dos grupos del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, han identificado y caracterizado dos familias en las que FXTAS se transmite de madres a hijas. En estas familias, además, se identifica la demencia como un nuevo rasgo clínico que afectaría a estas pacientes.
El trabajo ha supuesto la caracterización molecular y genética de los casos, así como exámenes neuroradiológicos y neuropsicológicos exhaustivos. Este estudio, encabezado desde el IDIBAPS - Hospital Clínic de Barcelona, se ha realizado en el marco de los CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), una iniciativa que une los esfuerzos de los principales equipos españoles en este ámbito.