El consorcio GenoMEL es una iniciativa financiada por la Comisión Europea y los National Institutes of Health americanos para profundizar en los determinantes genéticos y moleculares del melanoma. Los investigadores del Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y del Hospital Clínic tienen un papel destacado entre los impulsores de este consorcio encabezado por la Universidad de Leeds. La Dra. Susana Puig dirige el equipo de investigación, formado por numerosos especialistas como el Dr. Josep Malvehy o el Dr. Joan Anton Puig, y aparece como firmante en este trabajo de Nature Genetics y en otro liderado desde Australia. Este equipo también cuenta con el apoyo del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación.
Las conclusiones del estudio europeo revalidan localizaciones y genes que ya se habían identificado como significativos para el melanoma en trabajos anteriores. Sale pues reforzado el papel de genes relacionados con el ciclo celular, como CDKN2A o CDK4, y otros relacionados con aspectos como la pigmentación de pelo y ojos. También identifican tres nuevas correlaciones con el riesgo de padecer melanoma ubicadas en diferentes partes del genoma. En el cromosoma 2 identifican la caspasa 8, relacionada con la muerte celular programada o apoptosis; en el cromosoma 11 encuentran ATM, relacionado con la reparación del ADN tan necesaria cuando hay una sobreexposición a los efectos nocivos de los rayos solares; y en el cromosoma 21 está la sorpresa, el gen MX2 que se asocia por primera vez con cáncer y habrá que estudiar con más detenimiento para entender su papel.
El trabajo australiano identifica como importante una amplia zona del cromosoma 1 donde hay genes que también podrían estar relacionados con el melanoma. La relevancia de estos dos trabajos, ambos con participación de los investigadores del IDIBAPS - Hospital Clínic, viene reforzada por el hecho de que los resultados obtenidos se han validado tanto en la población europea como en la australiana. Así pues, los genes identificados son relevantes para la enfermedad independientemente de la población estudiada. Los investigadores se encuentran ante un rompecabezas complejo, en el que los factores ambientales también juegan un papel importante. Estos datos deben servir para potenciar estudios dirigidos a diseñar nuevas herramientas diagnósticas y pronósticas que ayuden a desarrollar tratamientos y reforzar las herramientas de diagnóstico y consejo genético ya existentes.