Las anemias raras son enfermedades poco comunes con una prevalencia en Europa de menos de 5 casos por cada 10.000 personas. Sus formas más habituales requieren transfusiones de sangre y terapia de quelación del hierro como principales opciones terapéuticas. Para disminuir el número de nuevos nacimientos afectados y lograr un equilibrio entre la tasa de morbilidad y la calidad de vida de los pacientes, son cruciales los programas de prevención que permiten un mayor control epidemiológico y un diagnóstico y manejo clínico más adecuados de las principales anemias raras. El 1% de las parejas están en riesgo de tener un hijo con un síndrome grave de la hemoglobina y más de 330.000 niños nacen cada año en el mundo afectados por una de estas enfermedades, siendo los trastornos más comunes la anemia falciforme y las talasemias. Uno de los aspectos más importantes en la lucha contra las enfermedades raras es la cooperación entre países, y aquí es donde ENERCA está marcando la diferencia.
En sus fases anteriores ENERCA trabajó en la promoción de las mejores prácticas clínicas y de laboratorio; la publicación de las recomendaciones ENERCA; la mejora de la educación médica continuada; el empoderamiento de los pacientes; la promoción del reconocimiento de centros de expertos y la elaboración de un Libro Blanco sobre cómo identificarlos. Ahora, con el desarrollo de innovadoras herramientas de e-Salud para los estados miembros de la Unión Europea, e-ENERCA mejorará el impacto de las acciones anteriores sobre la calidad de vida de los pacientes con anemias raras. e-ENERCA no es sólo una continuación de ENERCA 3, sino un verdadero paso adelante en la consolidación de la Red de Referencia Europea de Centros Expertos sobre Anemias Raras.
e-ENERCA incorporará tecnologías innovadoras de e-salud y creará una plataforma paneuropea para telediagnóstico, colaboración entre expertos, registros epidemiológicos electrónicos y formación a distancia. Como consecuencia de la aplicación de las nuevas herramientas de e-salud, e-ENERCA creará un nuevo entorno de colaboración estratégica que propiciará la participación en el diseño y la validación de servicios de salud por parte de los profesionales del entorno médico, investigadores, otros actores interesados en la educación médica y los propios pacientes. Esto será especialmente importante para superar las dificultades actuales de diagnóstico y manejo de las anemias raras, cuyas causas siguen siendo desconocidas en más del 20 % de los casos.