En este aspecto, Begoña Barragán, Presidenta de GEPAC, coincide: "la difusión del Síndrome de Lynch no es sólo importante a nivel social sino también entre la comunidad médica". Por su parte, Maria Ricart, Presidenta de AFALynch, apunta: "desde la Asociación tratamos de hacer la suficiente fuerza para que un médico pueda sospechar: ¿y si es un caso de Síndrome de Lynch?".
¿Qué es el síndrome de Lynch?
El Síndrome de Lynch está causado por una alteración o cambio en la información genética - una mutación - que se puede heredar o transmitir a la descendencia, en uno de los genes reparadores del ADN llamados MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Se trata de un síndrome autosómico dominante, que significa que el paciente portador de la mutación tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a la descendencia.
El síndrome se caracteriza fundamentalmente por una predisposición al desarrollo de cáncer colorrectal, cáncer de endometrio y cáncer de ovario. Sin embargo, y aunque con menor frecuencia, puede generar una predisposición a otras neoplasias: estómago, vía biliar, intestino delgado, páncreas, SNC (síndrome de Turcot), uréter y pelvis renal y piel (síndrome de Muir - Torre).
El diagnóstico genético, principal medida de prevención
Las estrategias preventivas en el síndrome de Lynch están orientadas a disminuir la incidencia y mortalidad de las principales neoplasias asociadas al Síndrome, principalmente cáncer colorrectal y cáncer de endometrio, e incluyen el análisis molecular de los tumores, el análisis genético, el cribado endoscópico del cáncer colorrectal, el cribado de las neoplasias asociadas, la cirugía profiláctica y la vigilancia de la población afectada.
Como señala Ricart, "no se entiende como si realmente se puede diagnosticar a tiempo y prevenir de manera efectiva, no se están realizando todas las pruebas a nuestro alcance para detectar el Síndrome de Lynch. Las pruebas genéticas han avanzado mucho y permiten evitar pasar por un cáncer". El diagnóstico genético de este síndrome permite conocer, dentro de una familia, quienes son portadores de la mutación causante y ofrecer medidas de seguimiento eficaces para evitar o detectar de forma precoz la aparición de los tumores más frecuentes.
Las personas con síndrome de Lynch tienen hasta un 82% de posibilidades de desarrollar un cáncer de colon antes de los 70 años, comparados con el 2 % de la población general. Las mujeres con síndrome de Lynch tienen hasta un 71% de posibilidades de desarrollar un cáncer de endometrio antes de los 70 años, comparados con el 1,5% de la población general.
Como explica Nina Bosch: "hasta hace muy poco se analizaba de manera independiente cada gen, pero recientemente se ha avanzado mucho en este ámbito y ahora existe la evidencia de que es más eficiente hacer el estudio de los 5 genes implicados vez, el que redunda igualmente en un evidente ahorro de costes y tiempo".
Sobre AFALynch
La Asociación de Familias afectadas por el Síndrome de Lynch (AFALynch) se presentó en Barcelona en noviembre de 2012 con el objetivo de dar a conocer el Síndrome de Lynch y sensibilizar a la población ya los profesionales de la salud para mejorar su conocimiento. AFALynch busca, además, con su trabajo, contribuir al desarrollo sobre la investigación sobre el Síndrome de Lynch y difundir los resultados de esta investigación, minimizar el impacto psicológico del afectado favoreciendo la creación y/o especialización de profesionales de la salud competentes en este campo, promover políticas de promoción de la prevención, seguimiento regular y sistemático de pacientes y dar a conocer la posibilidad de los diferentes tratamientos, y dar apoyo a las familias, informar y poder ofrecerles asesoramiento a través de profesionales especializados en este síndrome. Se puede acceder a más información sobre la Asociación en www.afalynch.com
GEPAC
El Grupo Español de Pacientes con Cáncer ( GEPAC ) es una organización independiente y sin ánimo de lucro, que nace en 2010 para representar los intereses de los pacientes afectados por cáncer y sus familias a nivel estatal e internacional. En la actualidad representa las asociaciones de pacientes más relevantes de España. Entre sus objetivos se encuentran que todos los pacientes de cáncer tengan acceso a un diagnóstico rápido, los mejores tratamientos disponibles y a una atención integral y multidisciplinar; promover el avance en la investigación, conseguir que el cáncer sea una prioridad en la agenda política sanitaria y garantizar el respeto a los derechos de los pacientes con cáncer y sus familias.
Myriad Genetics
Myriad Genetics es una compañía dedicada al descubrimiento y la comercialización de tests genéticos para detectar el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad. Sus tests de diagnóstico molecular se basan en un conocimiento del papel que los genes juegan en las enfermedades humanas, y se ha desarrollado con un compromiso para mejorar los procesos de toma de decisiones individuales para el control y el tratamiento de la enfermedad.