Un equipo UB-IDIBAPS, liderado por los Dres. Josep Maria Canals y Jordi Alberch, del Departamento de Biología Celular, Inmunología y Neurociencias de la Facultad de Medicina, centra desde hace tiempo su investigación en este campo. El último estudio de este equipo, publicado en Molecular Biology of the Cell con Daniel del Toro como primer firmante, demuestra que la mutación de la huntingtina afecta la vía lisosomal. En trabajos anteriores ya habían puesto de manifiesto que la proteína interviene en el tráfico de vesículas desde el aparato de Golgi (The Journal of neuroscience, 2006).
Los nuevos resultados muestran que cuando la huntingtina está mutada sus niveles disminuyen en el aparato de Golgi. También baja la concentración de otra proteína, la optineurina, impidiendo la formación de un complejo del que depende la vía secretora. La salida de proteínas del Golgi regulada por la clatrina se ve pues alterada, acumulándose las vesículas transportadoras alrededor de este orgánulo. Para visualizar el proceso se ha utilizado la técnica del iFRAP, que consiste en marcar las proteínas con sondas fluorescentes y seguir su salida en tiempo real desde el aparato de Golgi con microscopía confocal.
La principal novedad de la investigación radica en que la huntingtina mutada afecta no solo al tráfico de proteínas hacia la membrana plasmática, sino también hacia la vía lisosomal. Esta disfunción hace que los lisosomas no reciban los enzimas necesarios par realizar los procesos de degradación provocando un incremento de vesículas autofágicas. Las futuras investigaciones de este equipo explorarán el papel de la huntingtina en las alteraciones de las vías lipídicas y del colesterol, que también se ven alteradas en la enfermedad de Huntington.