Un buen ejemplo de la labor desarrollada en este entorno es el Grupo de trabajo en enfermedades minoritarias del adulto del Hospital Clínic de Barcelona, que trabaja estrechamente con el Hospital Sant Joan de Déu. Buena parte de sus miembros son también investigadores del IDIBAPS que trabajan en ámbitos como las enfermedades metabólicas congénitas o las inmunodeficiencias. En el Clínic hay más de 40 unidades formadas por profesionales especializados en alguna enfermedad minoritaria del adulto.
Recientemente se ha ampliado el cribado neonatal a todos los niños que nazcan en Cataluña, que ha pasado de 3 a 22 enfermedades minoritarias. Este cribado se lleva a cabo en la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Clínic y el seguimiento de los casos positivos se harán en el Hospital Sant Joan de Déu y en el Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron. Entre otros, también se coordina el desarrollo de una prueba piloto de cribado de la anemia falciforme, con el apoyo de la Generalitat de Catalunya y la Marató de TV3.
En cuanto a la investigación, algunos proyectos que se desarrollan en el IDIBAPS se centran en patologías como la Miopatía por cuerpos de inclusión, la enfermedad de Pompe, el crecimiento intrauterino restringido o el Parkinson idiopático y familiar. Además de las líneas de investigación específicas de equipos tan diversos como el de Investigación muscular y función mitocondrial, Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Genética o Medicina Fetal y Perinatal, investigadores del IDIBAPS coordinan la red de centros ENERCA, que desde hace 10 años junta los principales especialistas de Europa en anemias raras.
Estos días se multiplican los actos relacionados con este tipo de enfermedades. Los investigadores del IDIBAPS y el Hospital Clínic están muy implicados en eventos como el que celebra el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) en El Escorial o una Jornada en el Centro de Cultura Contemporánea de Barcelona (CCCB) impulsada por la Fundación Doctor Robert de la Universidad Autónoma de Barcelona. Finalmente, el Grupo de trabajo en enfermedades minoritarias del adulto prepara su propia 3a Jornada Científica para el 31 de mayo y otros profesionales participan en la organización del Congreso Mundial de enfermedades metabólicas hereditarias en Septiembre 2013, que incluyen numerosas enfermedades poco frecuentes.