Mediante la integración de la genómica estructural y funcional, estos nuevos estudios han aportado el primer catálogo de las mutaciones somáticas en el linfoma de Burkitt, identificando nuevas vías oncogénicas y genes mutados, algunos de los cuales eran prácticamente desconocidos en cáncer. Estos hallazgos también tienen relevancia clínica y aportan elementos para afinar el diagnóstico y nuevas estrategias terapéuticas. Serán necesarios más estudios para aclarar la distribución de las mutaciones identificadas y su relación con la infección por el virus de Epstein-Barr.
Escribir un News and Views de Nature Genetics es consecuencia del gran impacto de los trabajos innovadores dirigidos por el Dr. Elías Campo y su equipo en el campo de la leucemia linfática crónica. Los resultados obtenidos en el Consorcio del Genoma de la LLC ofrecen una nueva perspectiva en la investigación del cáncer, a través de cruzar los datos de la secuenciación completa del genoma y el epigenoma de los pacientes con leucemia. Este programa de investigación, co-dirigido por el Dr. Carlos López-Ortín de la Universidad de Oviedo, ya ha sido capaz de identificar las células que causan la enfermedad, descubrir nuevos mecanismos moleculares implicados en su desarrollo y mejorar su diagnóstico.