El diagnóstico prenatal engloba diferentes estrategias para identificar defectos congénitos y alteraciones del feto durante el embarazo. El diagnóstico definitivo de las alteraciones genéticas aún requiere de material genético fetal obtenido mediante técnicas invasivas, como la amniocentesis, que conllevan un cierto riesgo para la madre y el feto. La aparición de un nuevo método basado en la detección del ADN fetal libre en sangre materna ha permitido aumentar desde el 90% al 99% la tasa de detección del Síndrome de Down que ofrecía el cribado prenatal convencional. "A pesar de que se había postulado como una herramienta para sustituir la amniocentesis, por las elevadas tasas de detección que presenta, lo cierto es que cualquier resultado del ADN fetal en circulación materna se debe confirmar con una prueba invasiva", explica el Dr. Borrell.
En la actualidad en algunos países se ofrece esta prueba en la población gestante de alto riesgo después de un resultado positivo del cribado combinado del primer trimestre, el conocido como triple screening. En las dos guías se evalúa la posibilidad de definir un grupo de riesgo intermedio después de este primer cribado que se pueda beneficiar del nuevo test, a pesar de su alto coste. A partir de los resultados obtenidos, en aquellas embarazadas con mayor riesgo se debería ofrecer la biopsia corial y en aquellas con un riesgo bajo, no se debería hacer otra prueba. "De todos modos, esta estrategia se debería explorar en nuestro país en el marco de un plan piloto", concluye el Dr. Borrell.
Referència de l’article:
Benn P, Borrell A, Chiu RW, Cuckle H, Dugoff L, Faas B, Gross S, Huang T, Johnson J, Maymon R, Norton M, Odibo A, Schielen P, Spencer K, Wright D, Yaron Y.
Prenat Diagn. 2015 Aug;35(8):725-34. doi: 10.1002/pd.4608. Epub 2015 Jun 4.