La investigación se ha llevado a cabo a partir del grupo de pacientes que forman el registro SAFEHEART, un proyecto de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, y demuestra que la prevalencia de AECV en pacientes con HF es del 13,0%, tres veces más que en los familiares no afectados. Además, se trata del único estudio donde parientes que no sufren HF se utilizan como población de control para compararlos con los que sí tienen la afectación.
Los autores de la investigación señalan que " este es el mayor estudio sobre población con HF heterocigota definida molecularmente que describe el desarrollo de ateromas en el corazón, cerebro y arterias periféricas" . Según el Dr. Zambón , queda por estudiar " por qué hay una tan gran afectación a nivel periférico y coronario de los pacientes con HF, mientras que a nivel cerebral la diferencia no es significativa".
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La HF es una enfermedad hereditaria muy frecuente (se estima que la padecen 1 de cada 400 personas) que conlleva el aumento de colesterol en las concentraciones plasmáticas. Dado que personas con HF tienen un mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares prematuramente, su diagnóstico es prioritario porque permite tomar medidas terapéuticas preventivas. El estudio analiza 4.132 pacientes con HF heterocigota, es decir, aquella que ha sido heredada de un único progenitor. A partir de estos pacientes se ha podido mostrar que mientras la enfermedad coronaria o arterial periférica era más prevalente en los pacientes con HF que en la población control, no se encontraron diferencias relevantes respecto a los accidentes cerebrovasculares.
Así pues, los pacientes con HF tienen una más alta prevalencia de AECV, pero la afectación en los territorios arteriales es desigual. También se ha podido describir que la edad, el sexo masculino, un índice de masa corporal aumentado y otros factores de riesgo cardiovascular como el tabaquismo se asocia de forma independiente a la AECV, además del nivel del colesterol LDL como factor determinante para su desarrollo.
El proyecto SAFEHEART es un estudio prospectivo a largo plazo que realiza el seguimiento de un grupo de personas diagnosticadas genéticamente de HF y que se lleva a cabo en 25 hospitales de toda España desde 2004. Gracias a este registro se ha podido sacar adelante este estudio y muchos otros, como el publicado en la revista The Journal of The American College of Cardiology, con el que se revela que con los tratamientos actuales no se controlan de forma adecuada a la mayoría de las personas con HF.
Referencia del artículo:
Leopoldo Pérez de Isla, Rodrigo Alonso, Nelva Mata, Adriana Saltijeral, Ovidio Muñiz, Patricia Rubio-Marin, José L. Diaz-Diaz, Francisco Fuentes, Raimundo de Andrés, Daniel Zambón, Jesús Galiana, Mar Piedecausa, Rocio Aguado, Daniel Mosquera, José I Vidal, Enrique Ruiz, Laura Manjón, Marta Mauri, Teresa Padró, José P. Miramontes, Pedro Mata; for the SAFEHEART Investigators.
Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2016 Sep;36(9):2004-10. doi: 10.1161 / ATVBAHA.116.307514.