La MP és una malaltia neurodegenerativa que afecta el sistema nerviós central i que afecta les zones del cervell encarregades del control i coordinació del moviment i de l'equilibri. És el segon trastorn neurodegeneratiu més freqüent, després de l'Alzheimer, i afecta un 2% de les persones majors de 65 anys. S'estima que, a causa de l'envelliment de la població, la seva prevalença es duplicarà en els pròxims 10 anys. Els avenços en l'última dècada en el camp de la genètica de la MP han obert nous camins per trobar tractaments que puguin alentir o frenar la progressió de la malaltia coneguts com "modificadors de la malaltia".
Juntament amb altres 31 centres de tot el món, el Clínic treballa en el projecte PPMI, de la Fundació Michael J. Fox en el qual s'estudiarà a persones que tinguin mutacions en el gen LRRK2, que són la causa més freqüent de l'EP d'origen genètic. Tot i que les mutacions genètiques conegudes només representen entre un 5% i un 10% de tots els casos de Parkinson, els pacients que les alberguen poden proporcionar informació valuosa sobre les complexitats de la malaltia. L'objectiu és desenvolupar una teràpia modificadora de la malaltia, cosa que en l'actualitat no existeix.
En aquest estudi també s'inclourà a persones amb factors de risc coneguts de desenvolupar la MP, com la pèrdua d'olfacte i trastorns de conducta del son en fase REM i es farà un seguiment dels participants de 5 anys. En l'actualitat el Clínic s'han reclutat per a l'estudi a 40 persones en la branca genètica de l'estudi (entre pacients amb Parkinson i familiars portadors de la mutació LKRR2, però sense la malaltia) i a 20 més amb trastorn de conducta del son.
L'estudi PPMI ofereix la possibilitat de realitzar un estudi genètic i de rebre consell de forma gratuïta a aquelles persones que, tinguin o no Parkinson, tinguin familiars afectats per la malaltia. D'aquesta manera es pot determinar si és bon candidat a participar en el PPMI.
Col·laboració amb la Michael J. Fox Foundation
L'Hospital Clínic col·labora des de fa anys amb la Fundació Michael J. Fox aconseguint importants avenços en el coneixement de la Malaltia de Parkinson. En l'actualitat s'estan analitzant els resultats d'un estudi previ iniciat el 2010 en què van participar més de 400 pacients i 200 controls. S'han obtingut resultats prometedors, com el possible ús de proteïnes en líquid cefaloraquidi com a biomarcador de la MP.
Per a més informació: Parkinson’s Progression Markers Initiative