Este año, el lema de la jornada del Día Mundial es Tots junts fem pinya, con el objetivo de centrar toda la atención en la importancia de la solidaridad en el terreno de las enfermedades minoritarias. La actuación solidaria conjunta tiene un particular sentido en estas enfermedades, porque los pacientes son pocos y la experiencia escasa: es pues importante unir las fuerzas,
¿Que son las enfermedades minoritarias?
Una enfermedad minoritaria es una enfermedad grave, poco frecuente y que afecta a un número reducido de personas. La existencia de tantas enfermedades con pocos pacientes para cada una las hacen poco conocidas también para los profesionales de la medicina. Muchas veces el paciente y sus familias han de pasar por decenas de pruebas y visitar numerosos especialistas hasta tener un diagnóstico definitivo. Generalmente, implican diversos órganos y afectan las capacidades físicas, habilidades mentales y las cualidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos. La afección puede ser visible desde el nacimiento o la infancia, pero las hay que no aparecen hasta la edad adulta. Son enfermedades graves o muy graves, crónicas y generalmente degenerativas. Aunque en la mayoría de los casos no existe un diagnóstico definitivo, sí que puede conseguirse una mejora en la calidad y esperanza de vida de estos pacientes.
¿Cuantos afectados de enfermedades minoritarias hay en la Unión Europea, España y Cataluña?
La Unión Europea fija un límite epidemiológico para delimitar estas enfermedades de hasta cinco casos por cada 10.000 habitantes (es decir, 1 caso por cada 2.000 habitantes); esto representa un techo de hasta 250.000 casos o afectados por cada una de estas enfermedades en los 27 estados miembros de la Unión Europea. Por encima de este umbral se considera que son enfermedades convencionales y que por lo tanto no necesitan de políticas y ayudas específicos.
Hoy en día, se estima que entre un 6 y un 8% de la población general puede estar afectada por cualquiera de estas enfermedades. En la Unión Europea se considera que hay entre 30 y 35 millones de afectados (dato equivalente a la población conjunta de Holanda, Bélgica y Luxemburgo). En España se estima que los afectados superan los 3 millones y en Cataluña los datos reflejan más de 400.000 afectados.
¿Cuáles son los problemas más relevantes de este colectivo?
La invisibilidad y la falta de concienciación social y ciudadana, junto con el desconocimiento médico de muchas de estas enfermedades, ha comportado retrasos en el diagnóstico y en la prevención de estos trastornos. A ello se ha de añadir la falta de alternativas terapéuticas satisfactorias y la falta de especialistas expertos, así como de centros o unidades de referencia que puedan llevar a cabo un enfoque y un tratamiento integral y multidisciplinar de estas enfermedades. De hecho, la experiencia de muchos afectados y de padres con niños con enfermedades minoritarias ligadas a una base genética indica que se encuentran ante un largo y duro camino que supone una lucha diaria contra la enfermedad y la discriminación que ésta comporta en todos los ámbitos.
¿Cuál es el papel de las organizaciones de enfermos afectados de enfermedades minoritarias?
Los cambios legislativos introducidos en la Unión Europea han sido promovidas por el liderazgo y la lucha de muchas asociaciones a lo largo de los años, que poco a poco han ido consiguiendo concienciar a los políticos, instituciones, profesionales, sector farmacéutico y otros agentes implicados en implementar políticas efectivas para la lucha contra estas enfermedades.
Estos cambios han ayudado a que los colectivos se organicen, tanto a nivel regional como nacional y europeo. Como ejemplo, en Cataluña está la Federación Catalana de Enfermedades Poco Prevalentes (Federació Catalana de Malalties Poc Prevalents, FCMPP), a nivel del Estado Español está la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y a nivel Europeo la EURORDIS (European Organisation for Rares Diseases). Además, en Cataluña existen más de 70 asociaciones que representan más de 500 enfermedades minoritarias.
¿Hay tratamientos? ¿Qué son los medicamentos huérfanos?
Hay dificultades para desarrollar y comercializar medicamentos destinados a tratar cualquiera de estas enfermedades, debido al bajo número de afectados de cada una de ellas, sobre todo si se compara con las enfermedades más prevalentes y más comunes. En estas condiciones de mercado, no se puede asegurar un retorno a las inversiones que precisen el desarrollo de los medicamentos denominados "huérfanos". Así pues, la falta de tratamientos es uno de los retos prioritarios dentro de la agenda de la Unión Europea y de muchos estados miembros. El Reglamento de medicamentos huérfanos de la Unión Europea de 1999 crea el Comité de Medicamentos Huérfanos en el seno de la Agencia Europea del Medicamento (Londres) para impulsar la designación de medicamentos huérfanos y dar incentivos para su desarrollo y para su comercialización. Este Comité está compuesto por representantes de todos los países de la UE designados por las autoridades competentes en medicamentos y hay 3 miembros que representan la voz de los enfermos y afectados de MM. Actualmente, y después de más de 9 años de funcionamiento, el Comité tiene una red de más de 500 expertos y hasta ahora han designado más de 600 medicamentos huérfanos que están en fase de investigación; de estos, unos 50 han recibido la autorización de comercialización en la Unión Europea. El conjunto de industrias farmacéuticas y biotecnológicas europeas ha demostrado un compromiso en desarrollar medicamentos innovadores para el tratamiento de estas enfermedades. También las empresas y las industrias farmacéuticas españolas, en particular la patronal del sector (Farmaindustria) realiza una investigación muy activa en este campo y ha expresado su compromiso en investigar y contribuir en la formación e información de estos tratamientos.
¿Qué se está haciendo?
Hace unos diez años la Unión Europea, consciente de la falta de compromiso político y de la exclusión social y la discriminación que sufren todos estos colectivos en cuanto al acceso a los servicios sanitarios y sociales, emprendió una serie de acciones a nivel comunitario con el fin de mejorar su situación y el reconocimiento de la vulnerabilidad de los afectados y familiares por todos los ciudadanos de la Unión Europea.
Por su parte, el Estado Español ha sido uno de los países impulsores del cambio legislativo europeo y ha emprendido diversas iniciativas encaminadas a fomentar y consolidar una red de investigación de enfermedades minoritarias (CIBER-Enfermedades Raras) en el seno del Instituto de Salud Carlos III. Además, la Dirección General de Farmacia y Productos Sanitarios del Ministerio de Sanidad ha acelerado los procedimientos para la evaluación del precio de los medicamentos huérfanos, facilitando así un acceso más rápido a todos los afectados. Actualmente, se disponen de 51 medicamentos huérfanos de los 62 que están autorizados. Se ha de tener presente que el Ministerio de Sanidad y Consumo promueve este año la cuarta convocatoria para otorgar ayudas a la investigación y ensayos clínicos independientes destinados a estas enfermedades.
El mes de febrero de 2007, el Senado español, después de un proceso de consulta con representantes de los ministerios correspondientes y de expertos nacionales y europeos, emitió una serie de recomendaciones que instaban al Gobierno español y a los gobiernos autonómicos a desarrollar un plan estratégico de alcance nacional que asegurara la equidad y la solidaridad hacia estos colectivos. Los ejes de la actuación son similares a los anteriormente mencionados. El resultado ha sido que el 20 de junio el Sistema Nacional de Salut presentó el Plan Estratégico de Enfermedades Raras.
En Cataluña se han llevado a cabo las siguientes iniciativas:
- El Proyecto de Ley de Salud Pública de Cataluña, que recoge la prevención y protección de la salud de la población ante los factores de riesgo en el ámbito de las discapacidades, tanto congénitas como adquiridas, y las derivadas de las enfermedades poco prevalentes.
- El Plan de Salud de Cataluña, que incluye las denominadas Enfermedades Neurológicas Minoritarias, con el objetivo de mejorar el conocimiento en cuanto a frecuencia, distribución en el territorio y necesidades que plantean para favorecer el diagnóstico y establecer medidas de tratamiento y recursos.
- El Plan Director Sociosanitario, que establece las líneas básicas de actuación y proyectos de la atención a las personas con END (Enfermedades Neurológicas Degenerativas), entre las cuales se encuentra el grupo de enfermedades neurológicas denominadas raras. El objetivo general es el de conservar y mantener la independencia y las competencias de la persona afectada por una EMD y mejorar la calidad de vida del enfermo y su entorno.
- El programa de evaluación, seguimiento y financiación de los tratamientos farmacológicos de alta complejidad. Desde la Gerencia de Atenció Farmacèutica del Servei Català de la Salut se está tramitando la normativa que ha de dar cobertura a este programa. Entre los tratamientos farmacológicos de alta complejidad se incluyen los indicados en patologías de muy baja prevalencia (ex. fármacos huérfanos).
- Resolución del Parlament de Catalunya (aprobada por unanimidad en el marco de la Comisión de Salud, el pasado mes de noviembre), sobre la adopción de medidas relativas a las necesidades de las personas afectadas de enfermedades raras para que, por un lado se puedan abordar desde la Administración pública, las principales necesidades de los afectados, sus familias y los facultativos implicados (sobre la base de unas medidas y líneas de actuación en el ámbito asistencial y social -el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento- y en el de la investigación biomédica), i de otra que se puedan arbitrar los mecanismos para el seguimiento y evaluación de estas medidas y líneas de actuación.
- Por encargo del Departament de Salud, la Cátedra de Invetigación Cualitativa de la Fundació Doctor Robert - UAB ha realizado diversos estudios que han permitido describir los recursos, los profesionales y los servicios que en este momento están presentes en el ámbito del sistema de salud. También, se ha podido dibujar un mapa relacional de los diferentes actores, incluyendo organizaciones de pacientes y profesionales de la salud y sociales. Estos resultados están en líean con las recomendaciones emitidas por la Comisión Europea, por el Senado y por la resolución del Parlament de Catalunya.
- Parlament de Catalunya, miércoles 18 febrer 2009: lectura de un manifiesto institucional dentro de la sesión plenaria, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, año 2009.
- Creación de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries (CAMM) el 26 de mayo 2009, por parte del Departament de Salut, órgano consultivo formado por representantes de enfermos, expertos y profesionales de la salud, social y de educación, junto con miembros del Departament de Salut i del Servei Català de la Salut y representantes de Acció Social i Ciutadania y del Departament d'Educació. Esta comisión evalúa los recursos existentes y hará propuestas para mejorar el acceso de los afectados a los servicios sanitarios y sociales.
- La Marató de TV3 año 2009 sobre enfermedades minoritarias, para incrementar la conscienciación de los profesionales y del conjunto de la sociedad e impulsar la investigación en este ámbitot.
- Creación de la Comisión Asesora de los Tratamientos Farmacológicos de Alta Complejidad (Comissió Assessora de Tractaments Farmacològics d‘alta complexitat, CATFAC) el 15 de febrero de 2010 por el Departament de Salut, con el objetivo de garantizar un acceso equitativo a los pacientes que requieren de medicamentos huérfanos o terapias complejas. Esta comisión autoriza estos tratamientos y establece un sistema de financiación directa a través del Servei Català de la Salut, evitando el impacto presupuestario en los centros de atención de salud y unidades de referencia y favoreciendo, por lo tanto, un acceso rápido y equitativo.