A la Jornada tambien asistirán Glòria Renom, diputada al Parlament de Catalunya; Josep Torrent-Farnell, miembro del Comité de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos; Anna Quintero, Presidenta de la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FCAMM); y Anna Ripoll, delegada en Cataluña de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
Las enfermedades minoritarias, ¿qué son?
En Europa, una enfermedad se considera minoritaria cuando afecta a 1 entre 2.000 personas; puede que haya solamente unos pocos enfermos o, por contra, puede afectar a un grupo numeroso de hasta 250.000 personas (por encima de este límite se considera que son enfermedades convencionales y que por tanto no necesitan políticas ni ayudas específicas). En Cataluña, las enfermedades minoritarias afectan a más de 400.000 personas; en España el número supera los 3 millones, mientras que a nivel europeo la cifra oscila entre los 30 y los 35 millones de personas, población equivalente a la suma de las poblaciones de Holanda, Bélgica y Luxemburgo.
Existen más de 7.000 enfermedades minoritarias reconocidas y son enfermedades graves, muchas de ellas crónicas, que tienen en un 80% un origen genético y que pueden afectar a un 3% - 4% de recién nacidos. Pueden implicar diversos órganos y afectar las capacidades físicas, mentales y las cualidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos. Son, además, enfermedades poco conocidas entre los profesionales de la medicina, y esto hace que en muchas ocasiones sean necesarias numerosas visitas a especialistas y la realización de una multitud de pruebas antes de que se obtenga un diagnóstico definitivo. Una vez diagnosticadas, no existen tratamientos definitivos, aunque se puede lograr una mejora en la calidad y en la esperanza de vida de estos pacientes.