El PPMI es un estudio financiado por la fundación Michael J. Fox cuya primera fase se puso en marcha en 2010 con el objetivo estudiar la progresión y los factores de riesgo de la enfermedad de Parkinson (EP). Los investigadores buscan identificar un biomarcador de la EP, es decir, una sustancia, proceso o característica en nuestros cuerpos que pueda estar vinculada al riesgo, el inicio o la progresión de la enfermedad, como por ejemplo, la presión arterial en el caso de las enfermedades del corazón. El estudio PPMI ofrece la posibilidad de realizar un estudio genético y de recibir consejo de forma gratuita a personas que, tengan o no Parkinson, tengan familiares afectados por la enfermedad. De esta forma se puede determinar si es buen candidato a participar en el PPMI.
En la actualidad se están analizando los resultados de esta primera fase del estudio, en la que han participado más de 400 pacientes y 200 controles, con resultados prometedores, como por ejemplo los referidos al uso de proteínas en líquido cefalorraquídeo como marcador de la enfermedad. El Hospital Clínic y el Hospital Universitario de Donosti son los únicos centros españoles participantes en el estudio, junto a otros 32 centros de todo el mundo.
En el año 2013 se amplió el estudio con dos nuevos grupos de pacientes: pacientes con Parkinson genético (aquéllos que albergan una serie de mutaciones relacionadas con la enfermedad), y personas en riesgo de desarrollar Parkinson. La Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Clínic participa en las dos ramas del estudio. En concreto, en la rama genética se incluyen pacientes con la enfermedad de Parkinson asociada a mutaciones del gen LRRK2 (gen responsable de la mayoría de casos genéticos de Parkinson) y a sus familiares portadores de la mutación pero que no tienen síntomas de la enfermedad. En la rama “prodrómica” se incluyen personas que tienen un trastorno de conducta del sueño en fase REM (TCSR) y que, por ello, tienen riesgo de desarrollar enfermedad.
En el Hospital Clínic de Barcelona se comenzó a reclutar a estos pacientes a principios de este año y, en la actualidad, hay un total de 40 personas inscritas en la rama genética del estudio (entre pacientes con Parkinson y familiares portadores de la mutación, pero sin la enfermedad) y unas 20 personas con trastorno de conducta del sueño REM.
Más información sobre el estudio en la web: www.michaeljfox.org/ppmi/es