Actualmente en Cataluña el Programa de Cribado Neonatal incluye 24 enfermedades. El trabajo en equipo entre la Agencia de Salud Pública de Cataluña, el Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del Hospital Clínic y las Unidades Clínicas de Referencia de los Hospitales Vall d’Hebrón, Sant Joan de Déu de Barcelona y Parc Taulí, aseguran la efectividad del programa: diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los bebés.
50 años de un programa pionero
Desde la puesta en marcha del Programa de Cribado Neonatal, la prueba del talón se ha hecho en un total de 2.787.807 bebés y se han diagnosticado 1.976 casos de las enfermedades incluidas en el programa. En este sentido, la prueba del talón permite identificar de forma precoz enfermedades poco frecuentes, que ya están presentes en el bebé desde el nacimiento, aunque no haya síntomas.
El programa de detección precoz neonatal de Cataluña ha ido ampliando con el paso de los años y actualmente incluye hasta 24 enfermedades minoritarias. Si se detectan de forma precoz y se tratan de forma adecuada, se pueden evitar las discapacidades que se derivarían si no se trataran. Estas enfermedades forman parte de las más de 7.000 condiciones clínicas que tienen una baja incidencia en la población.
En sus primeros años el Programa se inició con la detección de la fenilcetonuria, una enfermedad genética hereditaria, y en 1982 se amplió con el hipotiroidismo congénito. En 1999 se incluyó la fibrosis quística y en 2013 se añadió la detección de un grupo de 19 enfermedades relacionadas con los trastornos del metabolismo de los aminoácidos, ácidos orgánicos y de los ácidos grasos. En 2015, el programa se amplió con la detección de la enfermedad de células falciformes y, finalmente, en 2017, el sistema sanitario público catalán se convirtió en el primero de Europa en poder detectar la inmunodeficiencia combinada grave, una enfermedad genética del sistema inmunitario, los conocidos como 'niños burbuja'.
¿Cómo funciona la prueba?
La extracción de la muestra para llevar a cabo la prueba del talón se realiza en el centro donde nace cada bebé. El momento idóneo para hacerla es a las 48 horas de vida.
La prueba consiste en un pinchazo superficial en uno de los talones para extraer unas gotas de sangre que se impregnan un papel absorbente homologado que se envía a analizar en el laboratorio de Cribado Neonatal de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic.
La mayoría de los bebés no tienen ninguna enfermedad de las incluidas en el Programa y, en estos casos, se envía al domicilio familiar una carta comunicando el resultado normal de la prueba.
Si la prueba de detección es positiva, el laboratorio de Cribado Neonatal comunica el caso a las unidades clínicas de referencia (UCR) que llamarán a los padres para estudiar el bebé y realizar nuevas pruebas. En el caso de que el diagnóstico se confirme, la UCR informa a los padres sobre todos los aspectos de la enfermedad del bebé, y se inicia el tratamiento lo antes posible.
Después del cribado, las muestras de sangre se almacenan durante unos años en el laboratorio donde se ha llevado a cabo la prueba, por si pudieran ser de utilidad para la realización de nuevos análisis, en beneficio del bebé.
