El turno de ponencias se inició dando voz a los pacientes con enfermedades minoritarias, mediante la intervención de la Sra. Ana Quintero, Presidenta de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM), y de la Sra. Anna Ripoll, representante de la delegación de Cataluña de la FEDER, que explicaron la tarea que las asociaciones de pacientes con enfermedades minoritarias han llevado a cabo a lo largo de este año 2015.
Posteriormente, el Dr. Francesc Palau, Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu y actual Director Científico del CIBERER, presentó el nuevo Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras HSJD, un buen modelo a seguir ya que integra todos los aspectos esenciales que tienen relación con los pacientes, familiares, médicos e investigadores, es decir, con todas aquellas personas que sufren o están involucradas en las enfermedades minoritarias. Con este modelo se abre un futuro esperanzador de mejora y coordinación en este ámbito.
La clausura estuvo a cargo de la Dra. Pilar Magrinyà, del Área de Calidad y Servicios del Servei Català de la Salut, que recogió el estado actual y cercano de las enfermedades minoritarias en Cataluña y destacó los hitos conseguidos hasta el momento, además de los retos del futuro.
El alto nivel científico e informativo de las ponencias, la dinámica de la Jornada -que dió pie a una interacción muy fluida entre los asistentes y los ponentes en el momento del debate- y el gran número de asistentes de esta V edición, constituye para los organizadores y todos los participantes un estímulo para dar continuidad a futuras ediciones de esta Jornada.
El GTMMA del Clínic
El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Clínic (GTMMA), se creó en 2011 con el reconocimiento de la Dirección Médica del hospital y con los objetivos de unir, de forma transversal, a los profesionales interesados y con labor asistencial en alguna de las distintas enfermedades minoritarias, raras o poco prevalentes, y también el de facilitar y asumir la transferencia de los pacientes pediátricos con estas enfermedades desde el Hospital Sant Joan de Déu al Hospital Clínic.