El nevus congénito gigante afecta a 1 niño de cada 20.000 nacidos, o de cada 500.000 en el caso de las formas más graves. Se clasifica dentro de las RASopatías, pues se han demostrado mutaciones en esta vía de señalización. Parece que las células siguen un modelo de adquisición progresiva de otras mutaciones patogénicas, lo que podría llevar al desarrollo de melanoma, y cobra especial interés por el posible uso de dianas terapéuticas similares a las del melanoma convencional.
A lo largo de la jornada se debatieron los últimos avances tanto clínicos como moleculares y terapéuticos en esta enfermedad. Entre los ponentes se encontraban especialistas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona tanto del ámbito pediátrico dermatológico, con la Dra. Asun Vicente y Dr. Daniel Brualla, como del oncológico, con el Dr. Jaume Mora. También, investigadores del grupo de Melanoma del IDIBAPS y del CIBERER del Hospital Clínic entre los que se encontraba, además de los organizadores de la jornada, el Dr. Josep Malvehy.
Los expertos hicieron hincapié en la importancia de un abordaje multidisciplinar en centros especializados desde el nacimiento de los niños. Es necesaria su clasificación fenotípica, que puede ser muy variable, con expresión únicamente cutánea o también neurológica o esquelética. Además del impacto psico-social que implica en sí, sus principales riesgos asociados son las alteraciones sintomáticas neurológicas, y el potencial desarrollo de melanoma cutáneo o en el sistema nervioso central (SNC). Estos riesgos varían según los rasgos fenotípicos del nevus, por lo que se puede identificar en qué casos es primordial la realización de una RMN precoz y un seguimiento multidisciplinar.
Los avances en el uso combinado de diferentes láseres desde el primer mes de vida abre nuevas puertas a la mejoría del aspecto de los niños con nevus congénito. Sin embargo parece que no se puede reducir el riesgo a desarrollar otras complicaciones como el melanoma, tras la mera extirpación completa o parcial del nevus en la piel. Tanto los expertos como los representantes de pacientes destacaron el desconocimiento de esta enfermedad por parte de muchos profesionales y de la población general, por lo que queda un largo camino para unificar protocolos, mejorar los registros, avanzar en la investigación colaborativa y conocer el verdadero impacto emocional que conlleva.