El fundamento para la búsqueda de estas mutaciones fue el hecho de que la pérdida del cromosoma 7, o de sus brazos largos, es relativamente frecuente en los pacientes con neoplasias mieloides. Suele asociarse, además, a un pronóstico muy desfavorable. El gen EZH2 actúa sobre la histona H3K27, que influye en la renovación de las células madre hemopoyéticas a través de la represión epigenética de otros genes. Se trata, por tanto, de un gen supresor de tumores, por lo que la aparición de mutaciones en este gen facilitaría la progresión neoplásica.
Los autores del estudio analizaron 614 individuos afectos de diferentes neoplasias mieloides, encontraron un total de 49 mutaciones del gen EZH2 en 42 pacientes, correspondiendo en todos los casos a síndromes mielodisplásicos o síndromes mieloproliferativos crónicos cromosoma Filadelfia negativos (fundamentalmente, mielofibrosis primaria). Por el contrario, no se observaron mutaciones ni en la leucemia aguda mieloblástica ni en ninguna de las fases evolutivas de la leucemia mieloide crónica. Este nuevo hallazgo contribuye a completar el puzzle de las bases moleculares de las neoplasias mieloides.